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Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva: mejora de la función renal

Bettina M. Bosch et al.

Cistanchedeserticolaprevieneenfermedad del riñon

Una niña con enfermedad renal poliquística neonatal grave tuvo un aumento considerable en la tasa de filtración glomerular durante 3 años, lo que demuestra que se justifica la precaución con respecto al pronóstico.

Presentamos el caso de una niña turca de 3-años conEnfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD). After a pregnancy without medical follow-up, the neonate presented with oliguria, grossly distended ab[1]domen, and severe pulmonary hypoplasia, necessitating artificial ventilation for 21 days. Ultrasonography showed enlarged kidneys (volume >85 ml, >percentil 97), y las características ecográficas típicas de ARPKD (deformación quística, imagen de 'sal y pimienta'). La ausencia de enfermedad renal en la familia (riñones de los padres ultrasonográficamente normales), coincidía con el diagnóstico de PQRAD (consanguinidad negada por los padres). A la edad de 1 mes, la creatinina sérica era de 2,0 mg/dl y la tasa de filtración glomerular (TFG) de 11 ml/min por 1,73 m² (as estimated by the Schwartz formula; Fig. 1). Urinary output exceeded 2 ml/kg per h by the age of 4 weeks and remained normal. Hypertension was treated with nifedipine, propranolol, furosemide, and captopril. After discharge at the age of 4 months, the girl was readmitted almost monthly because of severe vomiting and diarrhea, causing failure to thrive and growth retardation in spite of percutaneous endoscopic gastrostomy (PEG) performed at the age of 14 months (Fig. 1). As conservative treatment could not control the failure to thrive, peritoneal dialysis was initiated at the age of 17 months (serum creatinine >3.0 mg/dl, TFG 16 ml/min por 1,73 m²; Figura 1). La ganancia de peso se obtuvo tras el inicio de la terapia de reemplazo renal (1 kg en 1 año). A la edad de 29 meses, se explantó el catéter de diálisis por persistencia de infección bacteriana del catéter y peritonitis. A la edad de 30 meses, la TFG era de 24 ml/min por 1,73 m², 4 meses después 31 ml/min por 1,73 m²(Figura 1). La TFG se mantuvo estable durante un período de 1-años (28–31 ml/min por 1,73 m², creatinina sérica 1,6– 1,9 mg/dl; Figura 1). En las visitas de seguimiento, la niña se encontraba en buenas condiciones clínicas. Tenía un crecimiento corporal en el percentil 3 (inicio de terapia con hormona de crecimiento humana recombinante a la edad de 33 meses; fig. 1).

ARPKD (Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva)es una enfermedad quística hereditaria con una incidencia estimada de 1:10.000 a 1:55.000, afectando siempre tanto a los riñones como al hígado en grado variable [6]. El curso clínico puede ser muy severo y algunos de estos pacientes mueren en el útero o después del nacimiento. Sin embargo, para los niños que sobreviven al período neonatal, se observa un resultado clínico razonable con un pronóstico justo en cuanto a supervivencia y función renal [2, 4, 6]. Las características clínicas típicas de ARPKD (Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva)son la insuficiencia renal crónica, la hipertensión [1], el retraso del crecimiento, las infecciones del tracto urinario y la hipertensión portal [2, 4, 6]. El diagnóstico de ARPKD(Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva)se basa en hallazgos ultrasonográficos, antecedentes familiares y signos de fibrosis hepática [1, 3]. Sin embargo, la patología hepática no es obligatoria para un diagnóstico de ARPKD.(Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva)[6]. El gen de la poliquistosis renal y hepática 1 (PKHD1) se asigna al cromosoma 6p21.1-p12 y codifica una proteína llamada poliductina [3, 5]. Las mutaciones de PKHD1 parecen ser responsables de la forma severa típica de ARPKD(Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva) [3].

En el presente caso, el niño presentaba inicialmente una manifestación renal y pulmonar severa, lo que parecía implicar un mal pronóstico. Sin embargo, tras la recuperación de la diuresis y la función pulmonar pudo ser dada de alta a su domicilio. Las complicaciones gastrointestinales en los meses siguientes fueron probablemente causadas por uremia, posiblemente acentuada por el tamaño de los riñones.

El fracaso de medro resultante presentó una clara indicación clínica para iniciar la terapia de diálisis. Sorprendentemente, tras interrumpir la terapia de diálisis por infección del catéter, su estado clínico y función renal se habían estabilizado. Según Cole et al. [1], valores de aclaramiento de creatinina de la mayoría de los pacientes con ARPKD(Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva)mostrar niveles estables o incluso en aumento durante los primeros 36 meses de vida,

y están en el mismo rango que en nuestro paciente (30-40 ml/min por 1,73 m2). Para estimar el aclaramiento de creatinina, el cálculo de la TFG con la fórmula de Schwartz se considera un método preciso, especialmente para los lactantes [6]. En este caso, la terapia de diálisis fue una medida beneficiosa para salvar los síntomas urémicos, cuando el manejo conservador resultó ser insuficiente.

Niños con diagnóstico perinatal de ARPKD(Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva)y la secuencia de Potter puede tener un mal resultado. No obstante, los niños que sobreviven al periodo neonatal parecen mostrar una evolución clínica razonable como en el caso de nuestra paciente.

En conjunto, el pronóstico debe hacerse con cautela, incluso en niños que presentan secuencia de Potter.

De: 'Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva mejora de la función renal' por Bettina M. Bosch et al.

----Eur J Pediatr (2003) 162: 438–439 DOI 10.1007/s00431-003-1189-8

Referencias

1. Cole BR, Conley SB, Stapleton FB (1987) Poliquísticoenfermedad del riñonen el primer año de vida. J Pediatr 111: 693–699
2. Kaplan BS, Fay J, Shah V, Dillon MJ, Barratt TM (1989) Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva. Pediatr Nephrol 3: 43–49
3. Onuchic LF, Furu L, Nagasawa Y, Hou X, Eggermann T, Ren Z, Bergmann C, Senderek J, Esquivel E, Zeltner R, RudnikSchoneborn S, Mrug M, Sweeney W, Avner ED, Zerres K, Guay-Woodford LM, Somlo S, Germino GG (2002) PKHD1, el gen poliquístico del riñón y la enfermedad hepática 1, codifica una nueva proteína grande que contiene múltiples dominios de factor de transcripción de plexina similares a inmunoglobulinas y repeticiones beta-hélice 1 paralelas. Soy J Hum Genet 70: 1305–1317
4. Roy S, Dillon MJ, Trompeter RS, Barratt TM (1997) Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva: resultado a largo plazo de los sobrevivientes neonatales. Pediatr Nephrol 11: 302–306
5. Zerres K, Mu¨ cher G, Bachner L, Deschennes G, Eggermann T, Ka¨ a¨ ria¨ inen H, Knapp M, Lennert T, Misselwitz J, von Muhlendahl KE, Neumann HPH, Pirson Y, Rudnik-Scho ¨ neborn S, Steinbicker V, Wirth B, Scha¨ rer K. (1994) Mapeo del gen paraAuEnfermedad renal poliquística recesiva del tosoma(ARPKD) al cromosoma 6p21-cen. Nat Genet 7: 429–432
6. Zerres K, Rudnik-Scho¨ neborn S, Deget F, Holtkamp U, Brodehl J, Geisert J, Scha¨ rer K and the Arbeitsgemeinschaft fu¨ r Pa¨ diatrische Nephrologie (1996)Enfermedad renal poliquística autosómica recesivaen 115 niños: presentación clínica, curso e influencia del género. Acta Paediatr 85: 437–445