Enfermedad renal poliquística atípica definida por imágenes

Utilizando el total ajustado por edad y alturavolumen de riñón, la Clasificación de Imágenes de Mayo Clinic proporciona un enfoque validado para evaluar el riesgo deenfermedad renal crónica(ERC) en forma autosómica dominantepoliquistosis renal(PQRAD), pero requiere excluir a los pacientes con patrones de imagen atípicos, cuyas características clínicas han sido mal definidas. Presentamos un análisis de la prevalencia, las características clínicas y genéticas de los pacientes con poliquistosis renal atípica mediante imágenes. Pacientes del estudio ampliado de epidemiología genética de la enfermedad poliquística de Toronto.Nefropatíareclutados entre 2016 y 2018 completaron un cuestionario clínico estandarizado, evaluación de la función renal, pruebas genéticas e imágenes renales mediante resonancia magnética o tomografía computarizada. Comparamos la prevalencia, las características clínicas, la genética y el pronóstico renal de la poliquistosis atípica versus la típica.nefropatíamediante imágenes. Cuarenta y seis de los 523 (8,8%) pacientes presentaron enfermedad renal poliquística atípica mediante imágenes; eran mayores (55 vs. 43 años; P< 0.001), and less likely to have a family history of ADPKD (26.1% vs. 74.6%; P< 0.001), a detectable PKD1 or PKD2 mutation (9.2% vs. 80.4%; P< 0.001), or progression to CKD stage 3 or stage 5 (P< 0.001). Patients with atypical polycystic kidney disease by imaging represent a distinct prognostic group with a low likelihood of progression to CKD.

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Dominante autosómicopoliquistosis renal(PQRAD) es la enfermedad hereditaria más común.trastorno renalcon una prevalencia de al menos 1/1000 y es una causa importante de enfermedad renal terminal (ERT)1–3. La expansión progresiva del quiste distorsiona la arquitectura renal y, en última instancia, conduce a ESKD en una gran proporción de pacientes4. Con la reciente aprobación de Tolvaptán como el primer fármaco modificador de la enfermedad de la PQRAD5,6, identificar a los pacientes de alto riesgo que pueden beneficiarse de este tratamiento es una prioridad clínica7,8. El Consorcio para Estudios de Imagenología Radiológica de la Enfermedad Renal Poliquística ha demostrado que el volumen renal total (TKV) se expande casi exponencialmente durante la vida adulta a un ritmo de ~5% por año y es un marcador sensible para predecir la progresión de la enfermedad renal crónica (ERC) en la PQRAD9.

Utilizando el TKV ajustado por edad y altura determinado mediante imágenes por resonancia magnética (IRM), la Clasificación de Imágenes de la Clínica Mayo (MCIC) proporciona un enfoque validado para la estratificación del riesgo de ERC10,11, para el enriquecimiento de pacientes de alto riesgo en ensayos clínicos11,12, y ahora se utiliza comúnmente en la práctica clínica13. Sin embargo, requiere una inspección visual de las imágenes de RM para excluir casos con patrones de imagen atípicos (clase 2) que estuvieron presentes en el 8,8% (52/590) de los pacientes de la cohorte de derivación de Mayo Clinic pero excluidos de análisis posteriores10. El patrón de imagen típico (clase 1) para la Clasificación de imágenes de Mayo Clinic se define como una distribución bilateral y difusa del quiste, donde todos los quistes contribuyen de manera similar al TKV. Por el contrario, la poliquistosis renal atípica se define por uno de los siguientes patrones de imagen: (i) unilateral, (ii) asimétrica, (iii) segmentaria, (iv) ladeada o bilateral con enfermedad quística con (v) unilateral o (vi) atrofia renal bilateral (Tabla 1) 10. Los pacientes con poliquistosis renal atípica mediante imágenes representan una población clínica distinta que no ha sido bien caracterizada. Aquí, presentamos un estudio sistemático para definir la prevalencia y las características clínicas de los pacientes con riñones poliquísticos atípicos mediante imágenes.

División de Nefrología, Departamento de Medicina, Red Universitaria de Salud y Universidad de Toronto, 8N838, 585 University Avenue, Toronto, ON M5G 2N2, Canadá. 2 Departamento de Imágenes Médicas, Red Universitaria de Salud y Universidad de Toronto, Toronto, ON, Canadá. 3 División de Nefrología, Departamento de Medicina, St. Joseph's Healthcare y Universidad McMaster, Hamilton, ON, Canadá. 4 Red CIHR SPOR Can-SOLVE, Vancouver, Canadá. 5 Estos autores contribuyeron igualmente: Ioan-Andrei Iliuta, Aung Zaw Win y Matthew B. Lanktree. 6 Estos autores supervisaron conjuntamente este trabajo: Korosh Khalili y York Pei. *Correo electrónico: york.pei@uhn.ca

Resultados

Prevalencia de patrones de imagen atípicos en pacientes con poliquistosisnefropatía. De esta cohorte de 543 pacientes que presentaron un diagnóstico clínico sugestivo de PQRAD, se excluyeron 20 casos debido a datos clínicos incompletos (n=7); diagnósticos distintos de PQRAD (n=8), incluidos quistes simples (n=4), quistes peripélvicos (n=2), anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario (n{{7} }), y enfermedad quística relacionada con una mutación COL4A1 (n=1); diagnósticos complejos de PQRAD con enfermedad renal secundaria (n=2); y no hay resultados de mutación de PKD1 y PKD2 disponibles (n=3) (Figura complementaria S1). Después de revisar su resonancia magnética, encontramos una prevalencia de patrones de imagen renal atípicos en el 8,8% (46/523) de los pacientes del estudio (Tabla 1): 1 unilateral, 10 asimétrico, 9 desequilibrados, 1 bilateral con atrofia unilateral adquirida, 5 segmentarios. moderado y 20 ligeramente torcido (consulte la Fig. 1 para ver ejemplos ilustrativos).

Características clínicas de los pacientes con poliquistosis atípica.enfermedad renal por imagen. Las características clínicas de los pacientes con patrones de imagen renal típicos versus atípicos se detallan en la Tabla 2.

Figura 1. Ilustraciones de patrones de imágenes atípicos. Estos incluyen unilateral (afectación quística difusa de un solo riñón); asimétrico (afectación quística difusa de un riñón con afectación leve del riñón contralateral); desequilibrado (distribución bilateral de quistes con reemplazo leve del tejido renal con quistes atípicos donde 2 a 5 quistes representan más o igual al 50% del volumen total del riñón); presentación bilateral con atrofia unilateral adquirida (afectación quística difusa de un riñón con atrofia adquirida contralateral); preservación segmentaria (distribución bilateral y difusa con preservación de un polo renal); ligeramente torcido (la misma definición que torcido, pero los quistes más grandes representan del 15 al 49% del volumen total del riñón).

Tabla 2. Características de la cohorte de estudio. Datos expresados ​​como número (%) o mediana (rango intercuartílico). eGFR: tasa de filtrado glomerular estimada; Ht-TKV: volumen renal total ajustado por altura; NMD: no se detectó mutación; NT, no truncado; PT, truncamiento de proteínas; TKV: volumen renal total. una En la exploración por resonancia magnética o tomografía computarizada. bAquí se incluye un paciente que tenía una mutación PKD1 NT y PKD2. c En el último seguimiento

Los pacientes con poliquistosis renal atípica por imágenes eran mayores (55 versus 43 años, P<0.001) with a male predominance (63.0% vs. 43.8%, P=0.01); they were less likely to have a family history of ADPKD (26.1% vs. 74.6%, P<0.001) or a detectable PKD1 or PKD2 mutation (9.2% vs. 80.4%, P<0.001; Fig. 2a). Despite being more than 10 years older on average, patients with atypical kidney imaging patterns did not have a significantly different eGFR compared to those with typical kidney imaging patterns (median [IQR]: 82.0 [68.8–98.5] vs. 79.0 [49.0–101.0] mL/min/1.73 m2; P=0.3), suggesting milder CKD in the former group. Consistent with this notion, patients with atypical kidney imaging patterns showed excellent kidney survival as defined by the absence of CKD stage 3 or stage 5 (Fig. 3; P<0.001 by the log-rank test).

Análisis de imágenes de la poliquistosis renal atípica.

De los 46 pacientes con atípicapoliquistosis renal(ver Tablas complementarias S1 y S2), 45 (1 enfermedad unilateral, 10 enfermedad asimétrica, 29 enfermedades desequilibradas y 5 enfermedad renal poliquística con preservación segmentaria) mostraron patrones de imagen asociados con una aparente preservación de la enfermedad quística en una o más partes del riñones, lo cual es muy inusual en pacientes mayores de 40 años. En particular, solo el 20 % (9/45) de estos pacientes tenían una mutación detectable de PKD1 (n=3 para no truncado y n=1 para truncado) o PKD2 (n=5). Sólo un paciente en esta cohorte mostró el patrón de atrofia unilateral adquirida, sin una mutación PKD1 o PKD2 identificable.

No excluir a los pacientes conpatrones de imagen atípicos del riñónpuede llevar a una predicción errónea del riesgo de ERC por parte de la Clasificación de Imágenes de Mayo Clinic. Si no se hubieran reconocido, el 41,3% (19/46) de nuestros pacientes con patrones de imágenes renales atípicos habrían sido clasificados erróneamente como de alto riesgo de progresión a ESKD (es decir, Clase 1C-1E de imágenes de Mayo Clinic; ver Fig. 2b ).

Se observó una variabilidad significativa en la gravedad de la enfermedad quística del hígado en pacientes con poliquistosis renal atípica mediante imágenes: 29 (63,0%) tenían menos de dos quistes hepáticos, 11 (23,9%) tenían entre dos y diez quistes, y 11 (23,9%) tenían entre dos y diez quistes. 6 (13,0%) tenían más de diez quistes. La enfermedad hepática leve (menor o igual a 10 quistes) fue más frecuente en pacientes con patrones de imagen atípicos en comparación con pacientes con patrones de imagen típicos (87,0% versus 46,1%, P<0.001).

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