La enfermedad quística renal (RCD) puede ocurrir en una variedad de condiciones y manifestarse en el útero, durante la infancia o durante la niñez y la adolescencia. En general, la incidencia de RCD puede oscilar entre 00,44 casos/10,000 nacimientos en enfermedad renal poliquística hereditaria de inicio neonatal a 4,1 casos/10,000 nacimientos en enfermedad renal quística esporádica enfermedad. Algunos RCD son potencialmente mortales y pueden progresar a enfermedad renal crónica (ERC) y enfermedad hepática. Dada la prevalencia y las complicaciones graves de estas enfermedades en poblaciones vulnerables, es fundamental que los proveedores de atención médica identifiquen estas enfermedades de manera temprana y brinden un manejo efectivo.

Los RCD se pueden agrupar conceptualmente de varias formas. La clasificación de Liapis y Vineyards es el sistema mencionado con más frecuencia para organizar los RCD. Alternativamente, podemos distinguir entre RCD hereditarias y esporádicas, o entre displasia y ciliopatías, englobando estas últimas las enfermedades fibroquísticas hepatorrenales (HRFCD). En general, los RCD hereditarios son una causa frecuente de insuficiencia renal pediátrica. Los miembros más destacados de RCD son la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD), la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD), la enfermedad renal quística glomerular, el síndrome de Bardet-Biedl (BBS), la nefritis (NPHP) y el factor nuclear de hepatocitos {{1} }beta (HNF1- ) nefropatía. Algunos RCD que se presentan en los recién nacidos no son hereditarios sino esporádicos, incluidos el riñón displásico multiquístico (MCDK), el divertículo del cáliz (CD) y los quistes renales simples y complejos. Además, la displasia renal se ha asociado con varios síndromes genéticos como el síndrome de Merkel-Gruber (MKS), anomalías cromosómicas como la trisomía 18, defectos vertebrales-atresia anal-defectos cardíacos-fístula traqueoesofágica-anomalías renales-anomalías de las extremidades (VACTERL ), displasia renal, hepática y pancreática (RHPD) y trastornos esplénicos.

Hay un plan de estudios básico que hace hincapié en cuestiones relacionadas con el diagnóstico y el tratamiento, incluida la atención perinatal y el asesoramiento prenatal para MCDK, displasia quística, nefropatía HNF1-beta, trastornos del espectro de Zellweger, CD, ARPKD, ADPKD, NPHP pediátrico, BBS y MKS.

Haga clic aquí para saber qué es Cistanche tubulosa y los beneficios de Cistanche para el riñón.

Desarrollo renal y evaluación prenatal de enfermedades quísticas renales

La formación del sistema urinario comienza en la tercera semana de embarazo, durante la gestación subrogada cervical, lo que lleva al desarrollo del riñón medio. Los conductos mesonéfricos forman el sistema de recolección del uréter y la pelvis renal, produciendo orina a las 16 semanas. A las 9 semanas de gestación, la vejiga fetal es visible en la ecografía y a las 11-12 semanas se pueden identificar los riñones fetales (estructuras ovales hiperecoicas). A diferencia del hígado y el bazo, la ecogenicidad de los riñones disminuye a lo largo de la gestación, presentando una diferenciación corticomedular típica al nacer. A menos que se vean afectados por anomalías renales fetales, los riñones seguirán creciendo normalmente con la edad.

Las malformaciones renales pueden variar en apariencia y gravedad y pueden variar según la cantidad de nefronas presentes, faltantes o duplicadas; si están en una ubicación normal o en la pelvis; si son pequeños o grandes, y si son hipoecoicos o hiperecoicos. Estas anormalidades pueden ser evidentes en el examen inicial o pueden evolucionar durante el embarazo. Las ecografías prenatales son una herramienta eficaz para la detección de malformaciones renales graves y mortales. La ecografía debe describir el tamaño, la ubicación y la ecogenicidad de los riñones. Las ecografías renales suelen evaluarse en 2 planos, sagital (para evaluar el crecimiento) y transversal (para evaluar la pelvis renal), y se localizan entre la arteria y la vena umbilicales. Además, las imágenes de la vejiga deben realizarse a partir de las 13 semanas, lo que requiere que el paciente tenga una vejiga intacta para la visualización (la vejiga se llena cada 30 minutos).

La enfermedad quística es una de las malformaciones renales más comunes. Es útil utilizar el número y el tamaño de los quistes para determinar la extensión de la afectación renal mientras se describen las áreas normales de ambos riñones que no están afectadas. Una pelvis renal dilatada es un hallazgo común y puede convertirse en hidronefrosis. El grado de hidronefrosis se basa en la gravedad y el grado IV es similar al MCDK. En presencia de obstrucción de la salida de la vejiga, la amniocentesis puede ser útil para evaluar la función renal fetal. La resonancia magnética (RM) fetal debe considerarse en ciertos casos de ecogenicidad de los riñones.

extracto de cistanche

Pruebas genéticas y asesoramiento prenatal

Cuando se identifican anomalías renales en la ecografía prenatal, se debe brindar asesoramiento prenatal al neonatólogo, al especialista en medicina materno-fetal y al genetista. El asesoramiento debe incluir resultados de ultrasonido, antecedentes familiares y cualquier información sobre el pronóstico y la probabilidad de recurrencia, seguido de un plan de manejo del embarazo. Al paciente también se le deben ofrecer opciones para pruebas genéticas prenatales y posnatales. Dichas pruebas variarán según los antecedentes familiares y los hallazgos renales, y pueden usar enfoques de secuenciación de próxima generación (NGS) dirigidos y no dirigidos para secuenciar múltiples genes para una evaluación diagnóstica adicional. Se espera que una mejor comprensión de la genética de la enfermedad renal aumente la utilidad clínica del análisis genético y proporcione información valiosa sobre el manejo clínico, el pronóstico y el riesgo de recurrencia.

Recomendaciones actuales sobre pruebas genéticas, avaladas por múltiples sociedades renales, pediátricas y obstétricas La afectación renal fetal bilateral con oligohidramnios significativo se asocia frecuentemente con la enfermedad de Porter y la displasia pulmonar fetal. En casos de hiperhidrosis e hipoplasia pulmonar severa, la supervivencia posparto puede no ser posible y, por lo tanto, el embarazo puede interrumpirse antes de que sobreviva el feto con el asesoramiento adecuado. En casos menos severos, es necesario un control estrecho y regular de los riñones fetales, los uréteres, la vejiga y el crecimiento fetal durante el embarazo. El asesoramiento a los padres es fundamental y debe incluir una evaluación y un tratamiento exhaustivos, incluida la diálisis, del niño que puede necesitar cuidados intensivos al nacer. Siempre que se sospeche ADPKD o ARPKD, o ambos, se deben realizar las pruebas adecuadas, incluidas las pruebas genéticas, para asesorar a los padres sobre el pronóstico, cualquier compromiso de órganos extrarrenales asociado y el riesgo de recurrencia en embarazos posteriores.

Cistanche planeta saludable

Recientes descubrimientos de la ciencia clínica y básica han ayudado a identificar la patogenia de la RCD hereditaria y esporádica que ocurre en los recién nacidos, mejorando así en gran medida nuestra capacidad para diagnosticarla y tratarla. Las modernas modalidades de cuidados intensivos neonatales y terapia de reemplazo renal han mejorado el pronóstico en términos de supervivencia y calidad de vida. Además, las familias ahora tienen la opción de usar pruebas genéticas para mejorar los resultados y explorar el diagnóstico genético previo a la implantación para un diagnóstico temprano en las familias afectadas. El control rutinario y el manejo proactivo de RCD pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes. También se puede mejorar con el uso de suplementos de Cistanche tuberosa para el acondicionamiento. Actualmente se están explorando medidas terapéuticas en la población infantil, y los tratamientos futuros pueden utilizar múltiples agentes y modalidades que se dirijan a vías específicas en diferentes etapas de la enfermedad renal.

suplementos de Cistanche tuberosa

REFERENCIAS

2. Kwatra S, Krishnappa V, Mhanna C, et al.Enfermedades quísticas de la infancia: una revisión.Urología. 2017;110:184-191.

3. Gimpel C, Avni FE, Bergmann C, et al. Diagnóstico perinatal, manejo y seguimiento de las enfermedades renales quísticas una recomendación de práctica clínica con revisiones sistemáticas de la literatura. JAMA Pediatr.2018;172(1):74-86.

4. Gimpel C, Avni FE, Bergmann C, et al. Diagnóstico perinatal, manejo y seguimiento de enfermedades renales quísticas una recomendación de práctica clínica con revisiones sistemáticas de la literatura. JAMA Pediatría. 2018;172(1):74-86.

5. Bergmann C. ARPKD y manifestaciones tempranas de ADPKD: la enfermedad renal poliquística original y fenocopias. Pediatr Nephrol. 2015;30(1):15-30.