Un caso de hidronefrosis grave tratado como enfermedad renal quística
Feb 23, 2024
Resumen
Anomalías congénitas del tracto genitourinario, incluyendohidronefrosis congénita, son los más comunesanomalías morfológicasdiagnosticado porultrasonido fetal, pero hay muchos casos en los que es difícil diferenciarlos deenfermedad quística del riñón. El caso era un niño de 2-años.hidronefrosisse notó durante elperiodo fetal, pero debido a antecedentes familiares de enfermedad quística del riñón, se le diagnosticó la misma enfermedad.
Aunque estaba en observación, fue remitido a nuestro hospital parareevaluación. Un examen minucioso reveló obstrucción de la unión ureteral pélvica renal izquierda yDilatación pélvica renal severay se realizó el diagnóstico de hidronefrosis grave. La gammagrafía MAG3 reveló función renal<40% and poor urinary drainage, and pyeloplasty was performed at the age of 1 year. One year has passed since the surgery, and although left renal pelvis enlargement remains, renal function, including urine and blood tests, is within normal range. In this case, the influence of family history and the unconfirmed diagnosis resulted in excessive anxiety about the enfermedad genética. En los casos en los que la diferenciación es difícil, una evaluación y un diagnóstico cuidadosos, incluida lamomento del diagnóstico, son necesarios.
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Prefacio
El uso generalizado deultrasonido fetal(EE.UU.) ha permitido la detección y el diagnóstico tempranos de anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario (CAKUT), como la enfermedad renal quística y la hidronefrosis durante el período fetal. Ahora puedes hacerlo 1).
Sin embargo, en algunos casos, es difícil diferenciar entre hidronefrosis grave y enfermedades renales quísticas como el riñón displásico multiquístico (MCDK), lo que puede conducir a un error en el diagnóstico prenatal. Esta vez experimenté un caso de hidronefrosis grave en un hombre con fuertes antecedentes familiares depoliquistosis renal(PKD), que se manejó como enfermedad renal quística.
Informe.
caso
Caso: 2 años, niño
Motivo principal: examen minucioso del quiste renal.
Antecedentes de medicación oral durante el embarazo: No inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina ni antagonistas de los receptores de angiotensina. Se tomó levotiroxina debido a hipotiroidismo subclínico.
Curso del embarazo: No se observaron anomalías hasta la semana 29 de embarazo y el curso del embarazo transcurrió sin incidentes. A las 31 semanas y 4 días de embarazo, la ecografía fetal reveló hidronefrosis en el lado izquierdo (Sociedad de Urología Fetal: SFU grado 3) y en el lado derecho (SFU grado 1) por primera vez. Aunque los antecedentes familiares mostraban una fuerte historia de PKD, también se explicó que existía la posibilidad de MCDK en la familia, ya que se observaron dilataciones grandes y pequeñas similares a quistes en el riñón izquierdo del feto al final del embarazo. ．． Historia perinatal: Embarazo natural. El bebé nació con una edad gestacional de 39 semanas y 4 días, pesó 2862 g y nació con normalidad. Apgar 9/10 puntos (1 minuto/5 minutos). Historia médica pasada: Nada destacable.
Historia familiar: ver Figura 1
Historia de la enfermedad actual: Después de dar a luz, la paciente estuvo en observación como su MCDK en un médico cercano. Cuando el paciente visitó a un médico local por un resfriado, su familia se preocupó por sus fuertes antecedentes familiares de enfermedad quística del riñón y, a los 8 meses de edad, lo derivaron a nuestro hospital para un examen detallado. Hallazgos físicos (primera visita): Talla: 67,6 cm (-1.5 DE), peso: 7,6 kg (-1.0 DE). Presión arterial: 90/45 mmHg. El estado general del paciente era bueno y no se encontraron alteraciones en los hallazgos cardiopulmonares ni abdominales. No hubo anomalías en la apariencia facial, extremidades, esqueleto o genitales externos. Hallazgos de laboratorio (Tabla 1): El análisis de orina mostró gravedad específica 1.004, proteína (±), sangre oculta (-), glóbulos rojos.<1/HPF, white blood cells <1/HPF, casts (-), protein/Cr67 (67) day old kidney. Magazine Vol. 34 No. 1
●Informe de caso●
Un caso de hidronefrosis severa que fue manejado como enfermedad quística renal Yuichi Morimoto, Rina Oshima, Takuji Shioya, Kohei Miyazaki, Mitsuru Okada, Keisou Sugimoto (Fecha de recepción: 29 de septiembre de 2020 Fecha de contratación: febrero de 2021 (lunes 2) Palabras clave: Fetal examen de ultrasonido / hidronefrosis / enfermedad renal quística /
Se observaron proteínas en orina leves y {{0}}MG elevada, con 0.19 g/gCr y 2-microglobulina (2-MG)/Cr 1.{{ 15}}4 g/mgCr. Los análisis de sangre mostraron Na 141 mEq/L, K 5.0 mEq/L, proteína total 7,4 g/dl, albúmina 4,9 g/dl, nitrógeno ureico 7 mg/dl, creatinina (Cr) 0,13 mg/dl, y tasa de filtración glomerular estimada. (TFGe) fue de 154,82 l/min/1,73 m2, la cistatina C fue de 0,7 mg/l y no se observó disminución de la función renal. La TFGe se calculó multiplicando la ecuación quíntica por el coeficiente R (1,619) según la guía de diagnóstico de ERC pediátrica.
Hallazgos de imagen: Su ecografía en el momento de su primera visita a nuestro hospital mostró una marcada dilatación de la pelvis renal, dilatación de casi todos los cálices y adelgazamiento del parénquima renal en el riñón izquierdo, similar al examen final en el hospital de maternidad ( Figura 2c). ). La resonancia magnética abdominal reveló una marcada dilatación de la pelvis renal y dilatación de casi todos los cálices del riñón izquierdo. No se observó dilatación ureteral (Figura 2d). Su gammagrafía con 99mTc-DMSA, que se realizó para determinar si era apto para la cirugía, mostró una disminución de la función del riñón izquierdo, con una tasa de captación del riñón izquierdo del 12,4 % y una tasa de captación del riñón derecho del 21,4 % (Figura 2e). La gammagrafía MAG3 mostró que el riñón izquierdo era del 31,2% y el derecho del 68,8%, y después de la carga de diurético, tanto la Tmax como la T(1/2) se prolongaron en el riñón izquierdo, mostrando un patrón obstructivo (Figura 2f). La cistouretrografía miccional (CUGM) no reveló reflejo vesicoureteral (RVU). Progreso: Según los resultados de varias pruebas, el diagnóstico no fue MCDK sino que dejó hidronefrosis severa. Después de explicar las indicaciones quirúrgicas a los padres y obtener su consentimiento, se realizó pieloplastia al año de edad. La evolución transcurrió sin incidentes, incluido el período perioperatorio. La ecografía a la edad de 1 año y 8 meses (8 meses después de la cirugía) mostró que el agrandamiento de la pelvis renal del riñón izquierdo había mejorado ligeramente (Figura 2g). Actualmente, no hay empeoramiento de la TFGe, y tanto la relación proteína/Cr en orina (0.13 g/gCr) como la relación MG/Cr en orina (3,04 ± g/mgCr) están dentro del rango normal.
También hay hallazgos que son útiles para diferenciar entre ambos, como el quiste más grande ubicado en el centro en la obstrucción de la unión pélvico-ureteral renal, mientras que en el MCDK se ubica periféricamente8),9). Aunque el brillo de la ecografía fetal en este caso no estaba claro, la ubicación del quiste más grande era central, un hallazgo que sugirió hidronefrosis. El obstetra y ginecólogo que la examinó inicialmente le diagnosticaron hidronefrosis, pero debido a que tenía fuertes antecedentes familiares de enfermedad renal poliquística, más tarde le diagnosticaron enfermedad renal quística, incluida MCDK. Explicó a su familia la posibilidad de sufrir una enfermedad renal. En este caso, no se confirmó que el padre hubiera desarrollado enfermedad quística del riñón (solo se realizó una ecografía; no se realizaron pruebas genéticas) y las lesiones del niño se localizaron en el riñón izquierdo. Se pensaba que la posibilidad de una anomalía genética era baja. Se le realizaron pruebas genéticas utilizando el panel CAKUT (incluidos PKD1, PKD2, PKHD1 y HNF1B) en el Departamento de Pediatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Kobe, y no se encontraron mutaciones genéticas en la niña. La institución médica donde se solicitó el seguimiento de la paciente después del nacimiento no tenía una política específica de pruebas o tratamiento para diferenciar entre los dos, lo que aumentó la ansiedad de la familia de la paciente sobre la naturaleza genética de la enfermedad. Es posible que en este caso debimos haber explicado que la posibilidad de enfermedad renal quística hereditaria era baja según la naturaleza unilateral y los hallazgos ecográficos posnatales, y luego proceder a diferenciar entre hidronefrosis grave y MCDK. Está hecho. Incluso cuando el seguimiento se realiza como MCDK, se observan anomalías del tracto urinario renal contralateral en aproximadamente 1/3 de los casos, y también pueden ocurrir hidronefrosis, ureterocele, riñón hipoplásico y anomalías de los órganos genitales internos distintos del tracto urinario renal. Se consideró conveniente planificar pruebas de imagen tempranas, teniendo en cuenta el sexo del paciente.
La indicación de cirugía para hidronefrosis grave (clasificación SFU grado 3 a 4) se determina con base en el juicio integral de la función renal parcial.<40%, poor urinary drainage, and rate of decrease in partial kidney function >5 a 10%10) ．． En este caso no se observó disminución del RVU, la Cr sérica ni la TFGe y el paciente tenía hidronefrosis asintomática, pero la evaluación de la función renal mostró una disminución menor del 40% en el riñón izquierdo y mal drenaje. se utilizó como criterio. El curso postoperatorio, incluido el período perioperatorio, transcurrió sin complicaciones y no apareció ni progresó disfunción renal, aunque persiste la dilatación de la pelvis renal izquierda y del cáliz. Se sabe que la hidronefrosis, que ocurre tardíamente en el feto o por obstrucción parcial, también causa adelgazamiento de la corteza renal, fibrosis y disminución del número de nefronas11),12) y que los niños diagnosticados prenatalmente con CAKUT. En un estudio de cohorte de 822 personas, se descubrió que la hidronefrosis es un factor de alto riesgo de enfermedad renal crónica (cociente de riesgo 5,20), lo que sugiere que es necesario un seguimiento cuidadoso13).
Conclusión
La importancia del diagnóstico fetal mediante ecografía fetal es muy útil, pero hay muchas enfermedades que pueden causar dificultades en el diagnóstico de CAKUT, incluida la enfermedad renal quística, y se requiere un juicio más cuidadoso y una explicación suficiente teniendo en cuenta los antecedentes familiares. Es.
Reconocimiento
Nos gustaría expresar nuestro más profundo agradecimiento al Dr. Ijima Issei, al Dr. Toro Nozu y al Dr. Naoya Morisada del Departamento de Pediatría, Departamento de Medicina Interna de la Facultad de Medicina de la Universidad de Kobe, por realizar las pruebas genéticas para este caso. . "No hay declaraciones sobre conflictos de intereses según los estándares establecidos por la Sociedad Japonesa de Nefrología Pediátrica".
Literatura
1) Yulia A, Winyard P: Manejo de malformaciones renales detectadas prenatalmente. Desarrollo temprano de Hum 2018; 126: 38-46.
2) Nguyen HT, Herndon CD, Cooper C, Gatti J, Kirsch A, Kokorowski P, Lee R, Perez-Brayfield M, Metcalfe P, Yerkes E, Cendron M, Campbell JB: Declaración de consenso de la Sociedad de Urología Fetal sobre la evaluación y tratamiento de la hidronefrosis prenatal. j
Pediatr Urol 2010; 6: 212-231.
3) Shokeir AA, Nijman RJ: Hidronefrosis prenatal: conceptos cambiantes en el diagnóstico y tratamiento posterior. BJU Internacional 2000;
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4) Kenji Shimada, Tomi Matsumoto, Futoshi Matsui, Toshihiko Idesako: Etapa fetal del diagnóstico y tratamiento de CAKUT. Riñón y Diálisis 2010; 68: 171-176.
5) Hiroyuki Noguchi, Hideo Takamatsu, Hiroyuki Tahara, Takahiko Fukushige, Yasuo Adachi, Kajiya Hiroshi, Ken Kaji, Ryuichi Shimono e Hiroshi Akiyama. Riñón displásico poliquístico unilateral:
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6) Shunichi Makino, Hiroaki Komuro, Akira Nishi, Hideo Nagai, Mayumi Nagai, Akinori Onoe, Michiru Nakamura, Mariko Momoi, Naonori Mizukami: Diagnóstico prenatal de riñón quístico: Especial
Estudio de 2 casos con quistes y hallazgos de agrandamiento renal en las imágenes. escuela diurna Revista de la Sociedad Extranjera 2000; 36: 1078-1085.
7) Kenji Yoneyama, Yasuji Katayama, Masayuki Takeda, Shotaro Sato, Michio Ishida, Yoshizawa Hiroshi. Experiencia en el tratamiento de malformaciones renales y del tracto urinario diagnosticadas prenatalmente. diario diurno
1993; 84: 1275-1280.
8) Sanders RC, Hartman DS: La distinción ecográfica entre riñón multiquístico neonatal e hidronefrosis. Radiología 1984;
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9) Keizo Taguchi, Kenji Shimada, Fumihiko Ikoma. Las malformaciones renales y del tracto urinario fueron diagnosticadas prenatalmente. Revista de Japón 1991; 37: 1389-1394.
10) Guía de tratamiento médico de hidronefrosis congénita (obstrucción de la transición pélvico-ureteral) pediátrica. Diario del Día de Urología Pediátrica 2016; 25: 1-76.
