Desafíos clínicos y manejo del angiomiolipoma epitelioide renal primario de riñón dúplex con síndrome paraneoplásico
Mar 27, 2022
ResumenAngiomiolipoma epitelioide renal gigante de un dúplexriñónRara vez se ha informado, especialmente en pacientes con síndrome paraneoplásico. El presente informe describe a un hombre de 33-años de edad de nacionalidad Miao que se presentó con un historial de 6-meses de dolor sordo intermitente en la parte superior izquierda del abdomen que ocurría después de comer. La ecografía, la pielografía intravenosa y la tomografía computarizada revelaron una lesión de masa localizada en el lado izquierdoriñóny conectado a la arteria renal izquierda. Se realizó nefrectomía radical con éxito y el examen histopatológico postoperatorio verificó la lesión como un angiomiolipoma epitelioide. También se realizó tratamiento hospitalario para el síndrome paraneoplásico. El presente caso se analiza en el contexto de la presentación clínica del paciente y los hallazgos de imagen, llamando la atención sobre los desafíos y el manejo de esta afección para ayudar a los médicos en la práctica.
Palabras clave:Riñón dúplex, angiomiolipoma epitelioide renal, síndrome paraneoplásico, riñón, renal
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IntroducciónEl primer caso de angiomiolipoma epitelioide renal (EAML) se informó en 1994.1 El EAML renal consta de dos subtipos: clásico y epitelioide.2 Este tumor mesenquimatoso tiene potencial maligno y presenta los tres componentes del angiomiolipoma clásico, aunque está compuesto principalmente por células epitelioides en proliferación. . En el entorno clínico, la EAML renal no solo se encuentra en elriñóne hígado, sino también en los tejidos retroperitoneal, pélvico y suprarrenal. EML, que pertenece a la familia de tumores hemangiopericitoma, exhibe un comportamiento biológico agresivo. Sin embargo, la EAML renal gigante primaria de un dúplexriñónno ha sido reportada hasta la fecha, especialmente en un paciente con síndrome paraneoplásico. Aquí describimos un caso raro de EAML renal gigante en un paciente de este tipo que ingresó recientemente en nuestro hospital. También discutimos los desafíos clínicos y el manejo de esta condición.
Presentación del caso Un hombre de 33-años de edad de nacionalidad Miao se presentó con un historial de 6-meses de disminución de la fuerza y anorexia sin causa aparente. Estos síntomas recurrieron con dolor sordo en la parte superior izquierda del abdomen, que era intermitente y evidente después de comer. Ingresó en nuestro departamento para tratamiento hospitalario. Desde el inicio de los síntomas, su peso corporal había disminuido en 13 kg. Al examen físico presentaba ligero dolor a la percusión en el lado izquierdo.riñónárea. Se realizaron varios exámenes de imagen. La urografía intravenosa reveló una enorme lesión ocupante de espacio en el lado izquierdoriñóny malformación de una pelvis renal dúplex y un uréter en el riñón derecho (Figura 1(a) y (b)). La pelvis y los cálices de la izquierda.riñónestaban comprimidos y deformados. El examen de ultrasonido B posterior reveló una gran masa que presentaba un eco uniforme. Aunque su forma era regular, su límite con el parénquima renal no estaba claro. Además, la arteria ventricular izquierda y la vena renal izquierda estaban comprimidas, lo que sugiere la posibilidad de unriñóntumor. La tomografía computarizada (TC) abdominal mostró una gran masa con densidad mixta en el polo superior del riñón izquierdo, y el valor de la TC del tumor en la exploración simple osciló entre 79 y 82. El tamaño máximo en la sección transversal de la TC fue de aproximadamente 15,8 12,3 18,7 cm, y se observó un área de licuefacción necrótica (realce desigual) dentro del tumor con un límite claro (Figura 1 (c) y (e)). En la fase arterial, se conectaron múltiples sombras vasculares realzadas a la arteria renal izquierda y se dilató el cáliz renal superior izquierdo (Figura 1 (d) y (f)). En el interior se observó una sombra en forma de lámina con una densidad similar al agua y las estructuras de tejido adyacentes se desplazaron bajo presión. No se encontraron ganglios linfáticos agrandados en la cavidad abdominal ni en el retroperitoneo. El examen de sangre preoperatorio de rutina reveló un recuento de glóbulos rojos de 3,53 x 1012/l, un nivel de hemoglobina de 75,00 g/l, un volumen de glóbulos rojos de 26. 00 por ciento y recuento de plaquetas de 918.00 109 /L. Además, la concentración de enolasa específica de neuronas, un marcador tumoral, fue de 124,2 ng/mL. Según los exámenes preoperatorios, el paciente no tenía contraindicaciones para la cirugía; la función de coagulación de la sangre y los hallazgos del electrocardiograma y la radiografía de tórax no revelaron alteraciones significativas. Se realizó resección radical laparoscópica retroperitoneal de tumor gigante de riñón izquierdo con linfadenopatía paraabdominal aórtica e hiliar renal. Estábamos preparados para la conversión a cirugía abierta dependiendo de la situación intraoperatoria. Durante la operación, inesperadamente encontramos uréteres dúplex en el riñón izquierdo, que no habían sido representados en el examen de imagen preoperatorio,
and the perirenal fascia was intact without tumor invasion (Figure 1(g), (h)). A routine blood re-examination the day after surgery revealed a platelet count of 671.00 109 /L and a thrombocytosis level of 0.52% (thrombocytosis was defined as a platelet count of >300 109 /L). En el segundo día postoperatorio, el paciente desarrolló una alteración repentina de la conciencia con convulsiones frecuentes sin una causa evidente, y presentó somnolencia y escalofríos. Estas anomalías se resolvieron después del tratamiento sintomático. En el séptimo día postoperatorio, el examen de sangre de rutina mostró un recuento de plaquetas de 1012.00 109 /L y un nivel de trombocitosis de 0.66 por ciento; por lo tanto, se le aconsejó a la paciente que tomara tabletas de aspirina por vía oral para prevenir la trombosis. En el día 14 del postoperatorio, el recuento de plaquetas fue de 518.00 109 /L, y el nivel de trombocitosis fue de 0.41 por ciento. El paciente se recuperó bien y fue dado de alta el día 14 del postoperatorio. En el día 23 del postoperatorio, un nuevo examen de sangre de rutina mostró un recuento de plaquetas de 390,00 109 /L y un nivel de trombocitosis de 0,29 por ciento. Después de considerar estos resultados, recomendamos que el paciente deje de tomar aspirina. Se observó una masa de color marrón rojizo de aproximadamente 19,0 12,0 11,0 cm3 que contenía una sección con uréteres dúplex en el riñón superior izquierdo durante el examen patológico microscópico posoperatorio. La superficie cortada era de color blanco grisáceo y amarillo, parecida a una coliflor e irregular. Algunas áreas de la sección mostraron hemorragia y necrosis (Figura 1(i)). Microscópicamente, el tejido tumoral estaba compuesto por vasos sanguíneos malformados, haces de músculo liso fusiformes y tejido adiposo, y principalmente células epitelioides fusiformes y poligonales con abundante citoplasma granular eosinofílico. En algunas zonas se observaron células ganglionares de origen epitelioide con un núcleo grande. El estroma y la división nuclear se vieron fácilmente, exhibiendo una disposición irregular y fibrosa. En algunas zonas se pueden observar células de tipo ganglionar de origen epitelioide con un gran núcleo. También se observaron fácilmente anaplasia y mitosis, mostrando arreglos en forma de lámina y en forma de tira. El diagnóstico de EAML renal se basó en la tinción con hematoxilina-eosina y los marcadores inmunohistoquímicos (Figura 2(a)), que mostraron positividad para vimentina, HMB-45 y melan-A; positividad débil para Ki-67 (alrededor del 1 por ciento -5 por ciento); y negatividad para células epiteliales (citoqueratina) (Figura 2(b)–(f)). Durante el seguimiento tras el alta no se encontró recidiva de la lesión primaria ni metástasis a distancia.
Discusión Renal EAML, a special histological subtype of angiomyolipoma, is a rare mesenchymal tumor with potential malignancy. Its invasive growth, local recurrence, rupture, and metastasis have been described worldwide.3 Most EAML lesions are located in the kidney, but EAML in the lung, liver, pancreas, bladder, prostate, uterus, ovary, vulva, vagina, and bones has also been reported.4 Clinically, the age at onset of EAML ranges from 30 to 80 years (average, 49.7 years), and the male-to-female ratio is 9:11.5 In our patient, a 33-year-old man, the EAML was located in the upper pole of the left kidney. The etiology of EAML is not yet clear; however, some reports have suggested that it is associated with p53 mutation and deletion of the TSC1 and TSC2 genes.6,7 Few cases of EAML have been reported, and the clinical symptoms are diverse. If the tumor is complicated with intertumoral malformation, spontaneous rupture of blood vessels may cause sudden back or abdominal pain or even hypotensive shock. In the pre-sent case, the patient's gastric body and gastric fundus were compressed by the huge left kidney tumor, resulting in weakness and poor appetite. After summarizing 41 previous cases, Nese et al.8 found that EAML had five clinical features: the presence of tuberous sclerosis syndrome, tumor necrosis, extrarenal extension or renal vein invasion, carcinoid histology, and tumor size of >7,7 cm. En el presente caso, el tumor era relativamente más grande con tejido necrótico en el interior y tejido carcinoide en las secciones patológicas, lo que concuerda con las características clínicas anteriores. Sin embargo, el tumor ocurrió en el riñón superior de un riñón dúplex. Que el tumor sólo comprimiera el tejido renal inferior y no invadiera el tejido renal inferior se considera raro.
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La EML suele ser hipoecoica y muestra un realce máximo heterogéneo o formación de seudoquistes en la ecografía. Algunos expertos han informado que la mayoría de los casos de EAML se manifiestan como lesiones sólidas de alta densidad en las exploraciones simples y un patrón de entrada y salida rápida en la TC mejorada. Se podría considerar la posibilidad de EAML cuando los tumores renales se mezclan con masas grasas que contienen grandes cantidades de tejido blando.9 Si la resonancia magnética muestra una señal ponderada T1-que aumenta gradualmente (hemorragia aguda) y T{{5} }señal ponderada (debido a la naturaleza altamente celular de la lesión), se puede observar un borde evidente y realce de heterogeneidad.10 Con la tinción de hematoxilina-eosina, EAML en la mayoría de los casos muestra proliferación e invasión vascular por células epitelioides acompañadas de atipia, actividad mitótica , necrosis y hemorragia. El citoplasma granular eosinófilo suele ser abundante en el campo visual y en algunas áreas se observan células similares a gangliósidos de origen epitelioide. En la mayoría de los casos, las células epiteliales en los tejidos tumorales EAML son inmunohistoquímicamente positivas para el marcador de melanocitos HMB-45 y el marcador de mioides melan-A; débilmente positivo para E-cadherina y b-catenina; y negativo para células epiteliales (citoqueratina), células nerviosas (S-100), actina de músculo liso y desmina.11,12
El síndrome paraneoplásico es un conjunto de signos y síntomas que no son causados por la invasión directa de un tumor o su metástasis, sino que se desarrollan de forma secundaria a los efectos remotos del cáncer, presumiblemente mediados por el sistema inmunitario, en otros sistemas u órganos. Los pacientes afectados se presentan con mayor frecuencia con una velocidad de sedimentación de glóbulos rojos alta, un recuento elevado de plaquetas y anomalías hormonales y del sistema inmunitario. En el presente caso, el alto recuento de plaquetas preoperatorio podría haber sido causado por la producción de interleucina 6 por parte de las células tumorales, estimulando la producción de trombopoyetina en el hígado y una mayor inducción de megacariocitos en la médula ósea, lo que finalmente resultó en trombocitosis.13 Después de la operación, el recuento de plaquetas volvió gradualmente a la normalidad por la terapia anticoagulante (aspirina). Debido a la baja incidencia de EAML renal en la población general, los métodos de tratamiento no son uniformes. En el presente caso, el examen preoperatorio no reveló una invasión evidente de los tejidos circundantes y órganos distantes. Se realizó resección radical laparoscópica del enorme EAML izquierdo con conversión a cirugía abierta para la extirpación del tumor, y este procedimiento se combinó con la disección de los ganglios linfáticos aórticos abdominales y los ganglios linfáticos hiliares renales. La laparoscopia moderna actualmente permite la resección radical de grandes tumores renales mientras mejora la calidad de vida postoperatoria del paciente y reduce el dolor. En los últimos años, el nivel de experiencia y las habilidades laparoscópicas requeridas para lesiones grandes en un entorno de emergencia han cambiado drásticamente. Los efectos beneficiosos de los altos niveles de habilidad son más prominentes en un entorno de laparoscopia de emergencia. Por lo tanto, la mejora de las habilidades laparoscópicas se está convirtiendo en un enfoque innovador para las emergencias quirúrgicas.14
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Después de un seguimiento regular en el presente caso, no se observó recurrencia ni metástasis a órganos distantes en el sitio de extirpación de la lesión primaria. En algunos pacientes, sin embargo, el tratamiento quirúrgico por sí solo no es curativo. Los tratamientos adyuvantes, como la quimioterapia, también deben considerarse y revisarse periódicamente.15,16 Los pacientes que tienen EAML metastásico o que no pueden ser tratados con cirugía pueden ser tratados con quimioterapia sistémica. Algunos académicos han descubierto que la doxorrubicina, un fármaco de quimioterapia, tiene cierto efecto en el tratamiento de la EAML renal; sin embargo, no se han determinado sus efectos a largo plazo.17 Además, los estudios han demostrado que la EAML renal no es sensible a la radioterapia.18 Kenerson et al.19 encontraron que la vía mTOR se activaba de manera anormal durante el crecimiento y la progresión de la EAML renal; por lo tanto, la aplicación de inhibidores de mTOR como rapamicina, everolimus y otros podría conducir a la reducción del tumor. Inoue et al.20 informaron que la proteína MDM2 fue negativa en EAML primaria y mostró una tendencia gradualmente creciente en dos pacientes con metástasis o recurrencia. Estos hallazgos indican la probabilidad de nuevos factores pronósticos como objetivos de tratamiento para EAML.
ConclusionesEl EAML renal es un tumor maligno de bajo grado. Debido a la falta de síntomas clínicos específicos, se tienen en cuenta los hallazgos de una variedad de exámenes de imágenes, y algunos pacientes aún necesitan exploración quirúrgica y examen patológico para lograr un diagnóstico definitivo. La cirugía radical puede ser el tratamiento principal para la EAML renal, mientras que la quimioterapia y la radioterapia pueden usarse como terapias adyuvantes. Sin embargo, todavía se requiere una observación de seguimiento regular después de la cirugía debido al potencial maligno de este tumor. Los pacientes con metástasis a distancia pueden tratarse con quimioterapia y radioterapia relacionadas. Se requiere más experiencia con EAML renal.
