Enfermedad renal temprana

Como se mencionó anteriormente, la presentación de la enfermedad renal en ARPKD puede ser muy variable. La insuficiencia renal no es una causa frecuente de muerte neonatal y la función renal puede mejorar durante los primeros meses de vida, como se observa en otras enfermedades renales congénitas del espectro CAKUT. En pacientes con un fenotipo manifiesto significativo, la producción de orina debe controlarse desde el nacimiento, y los niveles séricos de creatinina y electrolitos, así como el estado ácido-base, deben controlarse de acuerdo con el curso clínico. En general, los pacientes con ARPKD sintomática perinatal parecen tener un peor pronóstico a largo plazo para la función renal que los niños sin síntomas perinatales. En niños pequeños, se deben seguir en principio las recomendaciones estándar, siendo la diálisis peritoneal la modalidad de diálisis de elección. En general, en un gran estudio de cohorte internacional, la tasa de supervivencia para la terapia de reemplazo renal en recién nacidos y lactantes fue de aproximadamente el 80 por ciento a los dos años. En un estudio de cohorte norteamericano, la tasa de supervivencia general a los tres años fue de aproximadamente el 80 % para los niños que comenzaron la terapia de reemplazo renal en el primer mes de vida y del 85 % para los niños que comenzaron la terapia de reemplazo renal dentro del año posterior al nacimiento. En países con recursos limitados, la situación puede ser aún más difícil. Aunque la terapia de reemplazo renal de inicio temprano puede considerarse un tratamiento establecido, la decisión de iniciar, detener o suspender la terapia de reemplazo renal puede depender de múltiples aspectos del paciente y la familia. Dichas decisiones deben ser tomadas por la familia y por un enfoque multidisciplinario y pueden estar respaldadas por un marco formal de toma de decisiones éticas.

Existen preocupaciones con respecto a la viabilidad de la diálisis peritoneal para ARPKD con agrandamiento renal. Por lo tanto, un estudio reciente de la Red Internacional de Diálisis Peritoneal Pediátrica (IPPN) comparó sistemáticamente a niños en diálisis peritoneal con ARPKD (n=79) con controles con síndrome nefrótico congénito (n=79) y fenotipo CAKUT (n=158). Los pacientes se emparejaron según la edad y la duración de la diálisis. Como se informó anteriormente, los pacientes con CAKUT demostraron una mejor supervivencia general que los otros dos grupos, pero no hubo diferencias entre las cohortes de ARPKD y CNS. En el análisis de varios años de Kaplan-Meier, los tres grupos no difirieron en la supervivencia con respecto a la técnica de diálisis peritoneal. La diálisis peritoneal requirió ajustes menores a la prescripción para ARPKD. Curiosamente, algunos pacientes con ARPKD tenían una ultrafiltración por glucosa más alta, lo que puede estar relacionado con la hipertensión portal. Cabe señalar que la cohorte estudiada era una cohorte de niños pequeños con una mediana de edad inicial de 2,4 años, pero el estudio no estaba diseñado para comparar la diálisis peritoneal en las primeras semanas de vida. Sin embargo, un subanálisis de datos de pacientes en el primer año de vida no mostró diferencias entre pacientes con ARPKD y aquellos con síndrome nefrótico congénito.

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Nefrectomías precoces en ARPKD y secuelas neurológicas

Un detalle importante que no se pudo abordar en el estudio IPPN fue la nefrectomía para diálisis peritoneal en pacientes con ARPKD. La ARPKD puede demostrar agrandamiento renal masivo e hipoplasia pulmonar (Figura 3), y se ha sugerido la nefrectomía unilateral o bilateral como indicación pulmonar, así como para mejorar la nutrición y el control de la presión arterial. Sin embargo, la evidencia que respalda los posibles beneficios de la nefrectomía es limitada y debe sopesarse frente a los posibles riesgos y secuelas de la nefrectomía, por ejemplo, que da como resultado la pérdida de la masa de la unidad renal y la función renal y la necesidad subsiguiente de terapia de reemplazo renal. Además, también se ha informado que la hipotensión arterial después de la nefrectomía bilateral causa daño neurológico en pacientes jóvenes en diálisis peritoneal.

Un estudio reciente de ARegPKD comparó a niños con ARPKD después de una nefrectomía bilateral temprana (ambas realizadas dentro de los tres meses posteriores al nacimiento, VEBNE) con niños con nefrectomía bilateral temprana (nefrectomía bilateral dentro del año posterior al nacimiento), diálisis temprana (diálisis iniciada dentro de los tres meses posteriores al nacimiento). ), y controles con volúmenes renales totales más grandes. En comparación con todos los controles, los pacientes con VEBNE tenían con mayor frecuencia complicaciones neurológicas graves, y VEBNE y los episodios de hipotensión documentados fueron factores de riesgo independientes para las complicaciones neurológicas graves observadas. Los pacientes con nefrectomía bilateral temprana y diálisis muy temprana tuvieron más complicaciones que los controles de volumen renal total. Estos datos pueden respaldar un enfoque muy cauteloso de la nefrectomía bilateral, especialmente en los primeros meses de vida, cuando, por ejemplo, el proceso de maduración del control cardiovascular autonómico parece estar en curso. En algunos casos, el rápido crecimiento del riñón restante después de la nefrectomía unilateral ha requerido una segunda nefrectomía después de un breve intervalo después de la primera nefrectomía. Por lo tanto, se debe considerar cuidadosamente si se puede ganar algo de tiempo antes de la primera o segunda nefrectomía inevitable.

Hipertensión e hiponatremia

Un problema común y grave en la ARPKD durante los primeros meses de vida es la hipertensión arterial, que puede ser muy grave y requerir múltiples tratamientos farmacológicos. Debido a observaciones experimentales y consideraciones generales, los inhibidores del sistema renina-angiotensina se consideran el tratamiento de elección. Se desconocen los mecanismos fisiopatológicos subyacentes que conducen a la hipertensión parcialmente grave en la ARPKD, pero se han propuesto la desregulación del sodio renal y el manejo del volumen, así como la alteración de la dilución urinaria y la activación del sistema renina-angiotensina. Se ha sugerido que la hipertensión puede mejorar a medida que disminuye la función renal. El reemplazo de la hiponatremia con cloruro de sodio puede exacerbar la hipertensión, que suele ser una manifestación transitoria de la ARPKD y ocurre principalmente en el primer año de vida. Para el tratamiento de la hiponatremia en ARPKD, se aplican los principios generales. En pacientes normovolémicos o hipervolémicos, la ingesta de líquidos y la nutrición deben minimizarse, por ejemplo, mediante alimentos concentrados. Es posible que sea necesario tolerar los niveles bajos normales de sodio.

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Aspectos extrarrenales tempranos

El retraso en el crecimiento es una preocupación común para los niños con ERC de inicio temprano, pero puede plantear desafíos específicos para los niños con ARPKD. La dificultad respiratoria con riñones agrandados y pulmones subdesarrollados y uremia pueden afectar la alimentación y la nutrición en etapas tempranas de la vida. La diálisis peritoneal requiere el llenado de la cavidad abdominal, lo que puede aumentar el agrandamiento renal, aunque el estudio de diálisis peritoneal en ARPKD mencionado anteriormente no encontró diferencias en el crecimiento o el índice de masa corporal entre los tres grupos comparados. Más recientemente, el Grupo de Trabajo de Nutrición Renal Infantil destacó la importancia de la gastrostomía para la suplementación a largo plazo o la alimentación por sonda enteral sola en niños con ERC. Sin embargo, existen preocupaciones acerca de la gastrostomía en ARPKD, ya que se ha informado que la esplenomegalia en pacientes con enfermedad hepática e hipertensión portal aumenta el riesgo de lesión esplénica debido a otras afecciones subyacentes. Además, la presencia de estoma varía debido a que la hipertensión portal puede ser motivo de preocupación. Con base en estas consideraciones, la ARPKD se clasifica como una contraindicación relativa para la colocación de una gastrostomía.

Por lo tanto, una encuesta reciente solicitó las opiniones y experiencias de los centros de nefrología pediátrica y gastroenterología/hepatología pediátrica con respecto a la colocación de gastrostomía en pacientes con ARPKD. Se inscribieron cerca de 200 participantes de 39 países, la mayoría de ellos de centros de nefrología pediátrica. Los beneficios y complicaciones de los datos de la vida real se evaluaron retrospectivamente en un grupo de 38 pacientes con ARPKD. La mayoría de los participantes apoyó en principio la inserción de sondas de gastrostomía en pacientes con ARPKD cuando sea necesario, por ejemplo, debido a una ingesta calórica oral insuficiente. Las complicaciones notificadas en pacientes con ARPKD son, en principio, comparables a las de los pacientes sin ARPKD, pero es necesario tener en cuenta las limitaciones de la metodología de la encuesta. Se necesitan datos clínicos más profundos como base para las recomendaciones clínicas. No obstante, la gran mayoría de los centros que aportan datos retrospectivos de la evolución del paciente creen que el abordaje por gastrostomía es la decisión adecuada para sus pacientes. Es aconsejable comprometerse y colaborar con colegas y centros que colocan sondas de gastrostomía (p. ej., gastroenterólogos pediátricos, hepatólogos pediátricos, cirujanos pediátricos o centros de referencia con la experiencia adecuada) lo antes posible en la vida clínica diaria.

Además de esta investigación, el análisis de cohortes de CKiD analizó el crecimiento en un grupo de pacientes con ARPKD con una edad media de 7,9 años y comparó los resultados con dos grupos de control emparejados con otras enfermedades renales crónicas congénitas. En este grupo de mayor edad, no hubo evidencia de un efecto específico de la enfermedad de la ARPKD sobre el crecimiento. Está claro que las familias de los niños gravemente afectados se beneficiarían mucho de un asesoramiento nutricional específico. Además, no se puede subestimar el valor del apoyo psicosocial para las familias de niños con esta enfermedad renal crónica de aparición temprana. Esto incluye el contacto con grupos de asesoramiento de pacientes como PKD International. Una descripción detallada de la importancia y los beneficios del apoyo psicosocial y las relaciones familiares está más allá del alcance de este artículo.

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Perspectiva y resumen

La poliquistosis renal autosómica recesiva sigue siendo un reto en la nefrología pediátrica. Se ha aprendido mucho en las últimas dos décadas, pero quedan muchas preguntas sin respuesta. Sigue existiendo una necesidad urgente de mejorar nuestra comprensión del curso de la enfermedad e identificar marcadores adicionales específicos, tempranos y precisos de riesgo pronóstico de enfermedad renal y hepática, así como la predicción prenatal del estado respiratorio posnatal. Estos marcadores ayudarán a identificar a los pacientes que pueden beneficiarse de enfoques terapéuticos de alta intensidad, o que ni siquiera necesitan tales intervenciones. Además, nuestra comprensión de los mecanismos moleculares que conducen a esta grave enfermedad aún es muy limitada y se necesita hacer más trabajo como base para el desarrollo de terapias nuevas y específicas de la enfermedad. los impresionantes desarrollos en el campo de ARPKD pueden servir como modelo para algunos de los próximos pasos, pero además, los problemas específicos de ARPKD, nuevamente incluidos los aspectos prenatales y perinatales, deben tenerse en cuenta.

¿Cómo usamos Cistanche?

Cistanchesse puede usar para hacer agua o vino para beber, lo que tiene el efecto de nutrir los riñones. Cistanches se puede utilizar para tratar la debilidad de la cintura y las rodillas causada por la deficiencia de yang del riñón, que es un tónico cálido. Es probable que la insuficiencia renal sea una enfermedad provocada por las relaciones sexuales frecuentes o el sobreesfuerzo, lo que puede provocar un aumento de la micción durante el inicio de la enfermedad, acompañado de síntomas de debilidad en la cintura y las rodillas, debiendo beber menos agua en vida para no agravar la situación. carga sobre los riñones.

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Max Christoph Liebau

Departamento de Pediatría y Centro de Medicina Molecular, Facultad de Medicina y Hospital Universitario de Colonia, Universidad de Colonia, Kerpener Str. 62, 50937 Colonia, Alemania