¡Este tipo de enfermedad renal tiene una alta tasa de fracaso y una alta tasa de supervivencia!

Las enfermedades renales raras son un grupo de enfermedades extremadamente raras que ponen en grave peligro la vida y la salud de los pacientes. Aunque los pacientes con enfermedades renales raras representan solo el 5%-10% de la población con enfermedad renal crónica, representan más del 25% de los pacientes sometidos a terapia de reemplazo renal, como diálisis o trasplante de riñón.

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Un estudio reciente publicado en The Lancet realizó un análisis longitudinal de los datos de pacientes del Registro Nacional Británico de Enfermedades Renales Raras (RaDaR) y encontró que los pacientes con enfermedades renales raras tienen un riesgo mucho mayor de insuficiencia renal que los pacientes con enfermedades renales crónicas comunes, pero su las tasas de supervivencia son inesperadas. El terreno es alto. Este descubrimiento desafía la comprensión tradicional de la gente sobre la enfermedad renal crónica y proporciona nuevas ideas y direcciones para mejorar el pronóstico de los pacientes con enfermedades renales raras.

Enfermedad renal rara: grupos de alto riesgo ocultos en la enfermedad renal crónica común

La enfermedad renal crónica es un término general que abarca el deterioro de la función renal causado por diversas razones. Se puede dividir en etapas 1-5 según el nivel de tasa de filtración glomerular (eGFR). Las etapas 3-5 representan una insuficiencia renal de moderada a grave y afectan al 6,1 % de las personas mayores de 16 años y al 32,7 % de las personas mayores de 75 años en el Reino Unido. La diabetes y la hipertensión son las causas más comunes de enfermedad renal crónica en etapa 3 en los países de ingresos altos y medios.

Las enfermedades raras se definen como aquellas que afectan a menos de 200000 personas (estándares estadounidenses) o con una tasa de incidencia inferior a 1/2000 (estándares europeos). Alrededor del 80% de las enfermedades raras son enfermedades genéticas.

Según la definición de Kidney Disease Improving Global Outcomes (KDIGO), las enfermedades renales raras incluyen más de 150 enfermedades y se estima que la prevalencia en las poblaciones europeas y americanas es de 60-80 casos por cada 100,000 personas. Más de la mitad de los niños y adolescentes menores de 20 años que reciben terapia de reemplazo renal desarrollan una enfermedad renal rara.

A diferencia de la enfermedad renal crónica temprana, varias formas raras de glomerulonefritis (que en conjunto representan una proporción alta) también son más comunes entre los adultos que reciben terapia de reemplazo renal que las enfermedades renales crónicas comunes como la diabetes. El motivo de esta diferencia no está claro, pero puede estar relacionado con una disminución más lenta de la función renal y un mayor riesgo de muerte en personas no seleccionadas con enfermedad renal crónica.

Además, aunque los datos poblacionales muestran diferencias en la disminución de la función renal entre hombres y mujeres, las diferencias de sexo en pacientes con enfermedades renales raras y la validación de herramientas de predicción del riesgo de insuficiencia renal (como la ecuación de riesgo de insuficiencia renal) en poblaciones con enfermedad renal crónica no seleccionadas Se sabe poco sobre cómo se manifiesta esto en pacientes con enfermedades renales raras.

Por lo tanto, existe una necesidad urgente de comprender mejor la progresión de las enfermedades renales raras y el pronóstico renal y de supervivencia de los pacientes. Esto no sólo ayuda a realizar evaluaciones de pronóstico más precisas, sino que también proporciona una referencia para la planificación de recursos médicos y determina el mejor momento para nuevas intervenciones terapéuticas para retrasar la progresión de la insuficiencia renal, reduciendo así la carga general de la insuficiencia renal sobre la salud de la población.

Están surgiendo rápidamente tratamientos innovadores para enfermedades renales raras, como el nuevo fármaco budesonida en tabletas de liberación prolongada para la nefropatía por IgA. Por lo tanto, se necesitan con urgencia datos de pronóstico de enfermedades renales raras históricas y actuales del mundo real para evaluar los datos de seguridad y eficacia de los ensayos clínicos y proporcionar la base para modelos económicos para análisis de costo-efectividad.

Sin embargo, en China, la nefropatía por IgA es la glomerulonefritis primaria crónica más común y no puede considerarse una enfermedad renal rara.

Registro Nacional de Enfermedades Renales Raras del Reino Unido (RaDaR): el estudio de cohorte de enfermedades renales raras más grande del mundo

En 2010, la Sociedad Británica de Nefrología lanzó un plan estratégico para enfermedades renales raras, que incluía el establecimiento de un registro nacional de enfermedades renales raras (RaDaR).

Hasta la fecha, RaDaR ha incluido a más de 30000 pacientes en 29 categorías de enfermedades de 108 centros de enfermedades renales en el Reino Unido. Ha establecido vínculos de datos con laboratorios hospitalarios y el Registro Renal Británico, y puede obtener información sobre el inicio de la terapia de reemplazo renal y la muerte. Los datos de criterios clínicos clave verificados constituyen actualmente el estudio de registro de enfermedades renales raras más grande del mundo.

Este estudio de Lancet utiliza datos RaDaR para describir la demografía clínica, las características de la enfermedad y los resultados renales y de supervivencia de pacientes con enfermedades renales raras en el Reino Unido.

En China, la Comisión Nacional de Salud emitió el "Aviso de la Oficina General de la Comisión Nacional de Salud sobre la realización del registro de información de diagnóstico y tratamiento de casos de enfermedades raras" en 2019, exigiendo a todas las localidades que presten atención al registro de diagnóstico y Información sobre el tratamiento de casos de enfermedades raras. Para los casos recién diagnosticados, se debe encontrar uno, registrar un ejemplo. Y hacer un buen trabajo en la gestión organizacional, el registro de información y la gestión diaria.

El tema del Día Mundial del Riñón de este año es "Salud renal para todos: promoción de servicios médicos equitativos y prácticas optimizadas de tratamiento farmacológico". Se cree que con el firme apoyo del país, el tratamiento personalizado de los pacientes con enfermedades renales raras en mi país también será cada vez más eficaz. mejoramiento.

Emerge la historia natural de 27.285 pacientes con enfermedad renal rara

El estudio incluyó a 27.285 pacientes con enfermedades renales raras reclutados entre el 18 de enero de 2010 y el 25 de julio de 2022, con 28 tipos de enfermedades. La mediana del tiempo de seguimiento fue de 9,6 años después del diagnóstico. Los participantes de RaDaR tuvieron una incidencia acumulada de insuficiencia renal significativamente mayor 5-años que los 2,81 millones de pacientes con enfermedad renal crónica no examinados en el Reino Unido (28 % frente a 1 %, p<0.0001), but better survival (standardized mortality rate 0.42, p<0.0001 ).

Edad en el momento de la insuficiencia renal, edad en el momento de la muerte, tiempo desde el inicio de la diálisis hasta la muerte, tiempo desde el diagnóstico hasta alcanzar un umbral de eGFR específico y ventana de tiempo adecuada para participar en ensayos clínicos terapéuticos (definida como el último eGFR mayor o igual a 75 ml/min) entre diferentes enfermedades renales raras /1,73 m2 al primer eGFR<30mL/min/1.73m2) and other aspects showed significant differences. The study reports in detail on renal and survival outcomes for each of the rare kidney diseases.

En términos de enfermedad renal quística, la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD) es la enfermedad renal hereditaria más común. Los pacientes suelen ser diagnosticados a los 40 años, con una mediana de supervivencia de más de 70 años y una tasa de supervivencia renal de 10-años del 76 %.

Por el contrario, la poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAD), que se produce en la infancia y la primera infancia, progresa más rápidamente. Los niños son diagnosticados a una edad media de 8,7 años y requieren terapia de reemplazo renal a los 19,3 años. La tasa de supervivencia renal de 10-años es sólo del 66 %.

En cuanto a las enfermedades glomerulares, la edad media de los pacientes con nefropatía por IgA en el momento del diagnóstico era de 40,4 años y su TFGe había disminuido a 40 ml/min/1,73 m2. Casi la mitad (48%) desarrolló uremia en 10 años, y el período de tiempo del ensayo clínico fue de sólo 4 años.

La nefropatía membranosa tiende a ocurrir en personas de mediana edad y ancianas. La edad media de diagnóstico es de 56,8 años. La TFGe sigue siendo de 67,4 ml/min/1,73 m2. La tasa de supervivencia renal de 10-años es del 77%. La ventana de tiempo del ensayo clínico es de 11,2 años. La nefritis proliferativa mesangial/glomerulopatía C3 (MPGN/C3G) también tiene un pronóstico general deficiente, con una tasa de supervivencia renal de 10-años del 67 %.

Otras enfermedades, como la fibrosis quística, la hiperoxaluria y otras enfermedades renales raras, también tienen una progresión diferente. En general, el riesgo de muerte en pacientes RaDaR con enfermedad renal rara en un plazo de 5 años es más del doble que el de la población general, y el riesgo de muerte en pacientes en diálisis es cuatro veces mayor que el de la población general. Pero en comparación con los pacientes no examinados con enfermedad renal crónica en etapa 3-5, los pacientes con enfermedad renal rara tenían un riesgo de muerte un 58 % menor.

Las enfermedades renales raras requieren estrategias de diagnóstico y tratamiento diferentes a las de las enfermedades renales crónicas comunes

Basado en la gran muestra de datos de RaDaR, este estudio proporciona estimaciones confiables de la tasa de deterioro de la función renal, el riesgo de insuficiencia renal y el riesgo de muerte en 28 enfermedades renales raras.

Los resultados muestran que, en general, los pacientes con enfermedad renal rara son muy diferentes de la población general con enfermedad renal crónica: tienen un mayor riesgo de progresión a uremia en 5 años, pero viven más y sobreviven con tratamiento de diálisis a un ritmo mayor. Una alta proporción de la población total requiere terapia de reemplazo renal.

En particular, el estudio encontró que los pacientes con enfermedad renal rara progresaban más rápido que los pacientes con enfermedad renal crónica no examinados, especialmente en personas menores de 65 años, y los modelos de riesgo de insuficiencia renal existentes no podían predecir con precisión su pronóstico.

La heterogeneidad en el pronóstico entre diferentes enfermedades renales raras resalta el valor clínico de un diagnóstico claro: no solo informa las decisiones de tratamiento, sino que también permite evaluar el pronóstico e identificar las enfermedades y los subgrupos que más necesitan nuevas terapias. Los resultados de la investigación son útiles para que los pacientes tomen decisiones informadas, brindan una referencia para que los gerentes y proveedores de servicios médicos tomen decisiones y también pueden proporcionar una base para que los investigadores diseñen estudios clínicos.

Los datos también pueden proporcionar información sobre la eficacia de los tratamientos existentes y el momento óptimo de intervención durante el curso de la enfermedad. Por ejemplo, los pacientes con cistinosis suelen ser diagnosticados a una edad temprana (mediana 1,9 años) y tienen una función renal relativamente buena. Después del tratamiento con cistina, la edad media en el momento de la insuficiencia renal aumentó a 15,4 años, en comparación con aproximadamente 9 años antes del tratamiento. edad. Sin embargo, las investigaciones destacan la necesidad de encontrar nuevos tratamientos que sean más eficaces para proteger la función renal.

Por el contrario, los pacientes con vasculitis asociada a ANCA ya tenían una TFGe baja en el momento de la presentación, pero la función renal disminuyó lentamente en esta cohorte, lo que posiblemente refleja la eficacia de los tratamientos existentes. El período de tiempo para los ensayos clínicos de nefropatía por IgA es muy corto, lo que sugiere que si el estudio incluye pacientes que han sido diagnosticados durante muchos años y cuya función renal está bien conservada, es posible que se seleccionen inadvertidamente pacientes raros con enfermedad leve, lo que resulta en una disminución. en la sensibilidad de la detección del efecto de las drogas.

Por lo tanto, las características observadas del curso de cada enfermedad pueden requerir nuevas intervenciones que estén mejor dirigidas al diagnóstico temprano, rescatar o proteger la función renal durante la progresión de la enfermedad o reducir los efectos adversos del tratamiento a largo plazo.

El estudio también observó que en PQRAD, nefropatía por IgA, MPGN/C3G y FSGS, las pacientes eran más jóvenes en el momento del diagnóstico y tenían una TFGe más alta. La mediana de edad de la insuficiencia renal fue similar en ambos sexos, aunque las mujeres tardaron más en progresar a la uremia.

Esto puede reflejar una detección temprana en mujeres adultas tempranas debido a un mayor contacto con el sistema de atención médica. Por lo tanto, si en el futuro se introducen estrategias de detección temprana para estas raras enfermedades renales, es posible que deban dirigirse más a la población masculina.

En resumen, este estudio de Lancet utiliza datos a gran escala para proporcionar estimaciones confiables de la tasa de deterioro de la función renal, el riesgo de insuficiencia renal y el riesgo de muerte en 28 enfermedades renales raras.

En la población no seleccionada con enfermedad renal crónica, la muerte antes de la insuficiencia renal es un resultado adverso común, mientras que en pacientes con enfermedad renal rara, la supervivencia es mejor y la incidencia de insuficiencia renal es mucho mayor.

Esto significa que, aunque las estrategias para reducir el riesgo cardiovascular y otras causas de muerte son importantes en la gran población con enfermedad renal crónica, una gran proporción de la insuficiencia renal es atribuible a diversas enfermedades renales raras que no pueden prevenirse mediante el progreso en la reducción del riesgo cardiovascular.

Por lo tanto, los pacientes con enfermedad renal rara deben distinguirse de la enfermedad renal crónica debido a causas más comunes, enfatizando la importancia de una derivación temprana, un diagnóstico claro y la necesidad de tratamientos específicos para la enfermedad renal rara para retardar la progresión de la insuficiencia renal. Satisfacer con éxito la necesidad de tratamiento de enfermedades raras podría tener un impacto grande y beneficioso en la reducción de la necesidad de terapia de reemplazo renal, proporcionando así beneficios económicos al sistema de salud.

En resumen, este estudio utilizó datos del Registro Nacional de Enfermedades Renales Raras del Reino Unido para revelar inicialmente las características del curso natural de los pacientes con diversas enfermedades renales raras y encontró que su riesgo de insuficiencia renal era mucho mayor que el de los pacientes con enfermedades renales crónicas comunes, pero sus tasas de supervivencia también fueron inesperadamente altas.

Este descubrimiento proporciona pistas y direcciones importantes para futuras investigaciones específicas y el desarrollo de estrategias de diagnóstico y tratamiento individualizadas en el futuro y es de gran importancia para mejorar el pronóstico de pacientes con enfermedades renales raras.

Esperamos que los estudios de registro como RaDaR continúen ampliando el tamaño de la muestra, incluyan más tipos de enfermedades renales raras, realicen análisis estratificados más profundos y acumulen más evidencia del mundo real para una predicción precisa del riesgo y un diagnóstico y tratamiento personalizados. Al mismo tiempo, también pide a toda la sociedad que preste atención y apoye la prevención y el tratamiento de enfermedades renales raras y aumente la inversión en investigación básica, desarrollo de fármacos, diagnóstico de detección, tratamiento estandarizado, etc., para que más pacientes puede beneficiarse del progreso médico y deshacerse de la enfermedad lo antes posible. , el derecho a disfrutar de una vida mejor.

¿Cómo trata Cistanche la enfermedad renal?

cistancheEs una medicina herbaria tradicional china utilizada durante siglos para tratar diversas condiciones de salud, incluyendoriñónenfermedad. Se deriva de los tallos secos decistanchedeserticola, una planta originaria de los desiertos de China y Mongolia. Los principales componentes activos de cistanche sonfeniletanoideglucósidos, echinacósido, yacteosido, que se ha descubierto que tienen efectos beneficiosos sobre la salud renal.

La enfermedad renal, también conocida como enfermedad renal, se refiere a una afección en la que los riñones no funcionan correctamente. Esto puede provocar una acumulación de productos de desecho y toxinas en el cuerpo, lo que provoca diversos síntomas y complicaciones. Cistanche puede ayudar a tratar la enfermedad renal a través de varios mecanismos.

En primer lugar, se ha descubierto que cistanche tiene propiedades diuréticas, lo que significa que puede aumentar la producción de orina y ayudar a eliminar los productos de desecho del cuerpo. Esto puede ayudar a aliviar la carga sobre los riñones y prevenir la acumulación de toxinas. Al promover la diuresis, cistanche también puede ayudar a reducir la presión arterial alta, una complicación común de la enfermedad renal.

Además, se ha demostrado que cistanche tiene efectos antioxidantes. El estrés oxidativo, causado por un desequilibrio entre la producción de radicales libres y las defensas antioxidantes del cuerpo, juega un papel clave en la progresión de la enfermedad renal. Las ies ayudan a neutralizar los radicales libres y reducir el estrés oxidativo, protegiendo así los riñones del daño. Los glucósidos feniletanoides que se encuentran en cistanche han sido particularmente eficaces para eliminar los radicales libres e inhibir la peroxidación lipídica.

Además, se ha descubierto que cistanche tiene efectos antiinflamatorios. La inflamación es otro factor clave en el desarrollo y progresión de la enfermedad renal. Las propiedades antiinflamatorias de Cistanche ayudan a reducir la producción de citoquinas proinflamatorias e inhiben la activación de las vías obligatorias de la inflamación, aliviando así la inflamación en los riñones.

Además, se ha demostrado que cistanche tiene efectos inmunomoduladores. En la enfermedad renal, el sistema inmunológico puede estar desregulado, lo que provoca una inflamación excesiva y daño tisular. Cistanche ayuda a regular la respuesta inmune modulando la producción y actividad de las células inmunes, como las células T y los macrófagos. Esta regulación inmune ayuda a reducir la inflamación y prevenir mayores daños a los riñones.

Además, se ha descubierto que cistanche mejora la función renal al promover la regeneración de los tubos renales con células. Las células epiteliales de los túbulos renales desempeñan un papel crucial en la filtración y reabsorción de productos de desecho y electrolitos. En la enfermedad renal, estas células pueden dañarse, lo que provoca daños en la función renal. La capacidad de Cistanche para promover la regeneración de estas células ayuda a restaurar la función renal adecuada y mejorar la salud general de los riñones.

Además de estos efectos directos sobre los riñones, se ha descubierto que cistanche tiene efectos beneficiosos sobre otros órganos y sistemas del cuerpo. Este enfoque holístico de la salud es particularmente importante en la enfermedad renal, ya que la afección suele afectar a múltiples órganos y sistemas. Se ha demostrado que el che tiene efectos protectores sobre el hígado, el corazón y los vasos sanguíneos, que comúnmente se ven afectados por la enfermedad renal. Al promover la salud de estos órganos, cistanche ayuda a mejorar la función renal general y a prevenir complicaciones adicionales.

En conclusión, cistanche es una medicina herbaria tradicional china utilizada durante siglos para tratar la enfermedad renal. Sus componentes activos tienen efectos diuréticos, antioxidantes, antiinflamatorios, inmunomoduladores y regenerativos, que ayudan a mejorar la función renal y proteger los riñones de daños mayores. , cistanche tiene efectos beneficiosos sobre otros órganos y sistemas, lo que lo convierte en un enfoque holístico para el tratamiento de la enfermedad renal.