SMFM Fetal Anomalies Consult Series #4: Anomalías genitourinarias
Mar 23, 2023
Introducción
El sistema genitourinario fetal incluye los riñones fetales, los uréteres, la vejiga y los genitales internos y externos. El examen de ultrasonido estándar del sistema genitourinario fetal después del primer trimestre del embarazo incluye la visualización de los riñones y la vejiga del feto (Figuras 1, A y B, y 2). Se debe evaluar la pelvis renal en busca de dilatación en una vista axial del diámetro anteroposterior en el segundo y tercer trimestre del embarazo (Figura 1, C). Los genitales fetales deben examinarse en gestaciones múltiples, ya que esto puede ayudar a determinar la corionicidad, o cuando esté médicamente indicado, como cuando un paciente corre el riesgo de sufrir un trastorno genético ligado al cromosoma X (Figura 3). Además, se debe realizar la medición del volumen de líquido amniótico (Figura 4), ya que proporciona una evaluación funcional de los riñones fetales, que producen líquido amniótico después de las 16 a 17 semanas de gestación. Por lo tanto, la patología renal puede resultar en un aumento o disminución del volumen de líquido amniótico.
Cuando esté indicado, un examen de ultrasonido detallado (76811) puede incluir un examen de las glándulas suprarrenales y un interrogatorio de las arterias renales (Figura 5). También se incluye el examen de los genitales fetales.1
Las anomalías del sistema genitourinario se encuentran entre las malformaciones estructurales fetales más comunes. Estas anomalías van desde leves (p. ej., dilatación leve de las vías urinarias) hasta anomalías graves que ponen en peligro la vida (p. ej., agenesia renal bilateral).
Debido a que los riñones son responsables de la producción de líquido amniótico, las anomalías renales graves que afectan la producción o excreción de orina (p. ej., obstrucción de las vías urinarias) pueden provocar oligohidramnios grave, que puede conducir a hipoplasia pulmonar y puede poner en peligro la vida. La vejiga fetal y la pelvis renal se visualizan con relativa facilidad y, por lo tanto, las anomalías renales suelen detectarse fácilmente. Aquellas anomalías que son más difíciles de identificar, como la agenesia renal unilateral o un riñón pélvico, tienen menos probabilidades de poner en peligro la vida o dañar al feto.
La mayoría de las anomalías renales son aisladas y, por regla general, el riesgo de aneuploidía subyacente o síndromes genéticos es bajo. La excepción son los riñones poliquísticos, que pueden estar asociados con trastornos autosómicos recesivos o dominantes. Otros síndromes genéticos pueden caracterizarse por diversas formas de riñones multiquísticos o poliquísticos. Por lo tanto, la enfermedad renal quística debe impulsar una evaluación cuidadosa para buscar otras anomalías y enfermedades hereditarias.
Esta consulta revisa el diagnóstico ultrasonográfico, la evaluación genética y el posible tratamiento y resultado de las siguientes anomalías genitourinarias:
1 neuroblastoma suprarrenal
2 Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva
3 Obstrucción de la salida de la vejiga
4 Sistema colector duplicado
5 Ureterocele ectópico
6 hidrouréter
7 hipospadias
8 Riñón displásico multiquístico
9 quiste de ovario
10 Riñón pélvico
11 Agenesia renal
12 Dilatación pélvica renal
13 urinoma
Para los recién nacidos con enfermedades renales y urinarias, los adultos también tienen muchos problemas en este sentido. Para los adultos, necesitamos prevenir enfermedades renales. La mayoría de las enfermedades renales son causadas por una función renal anormal, lo que conduce a la incapacidad de los riñones para excretar metabolitos y toxinas en el cuerpo normalmente. Sin embargo, encontramos que Cistanche tiene un efecto preventivo sobre la enfermedad renal. Cistanche puede regular la función suprarrenal, proteger el hígado y reducir el ácido úrico. Puede ayudar al cuerpo a reducir la carga excesiva sobre los riñones y reducir la incidencia de enfermedad renal.
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Codificación
Al codificar anomalías genitourinarias fetales, el Comité de Codificación de la Sociedad de Medicina Materno-Fetal recomienda utilizar la Clasificación Internacional de Enfermedades, Décima Revisión, serie de códigos O35.8XX.
EXPRESIONES DE GRATITUD
Los autores desean agradecer a Mary E. Norton, MD; Jeffrey A. Kuller, MD; y Angie C. Jelin, MD, por brindar una revisión del contenido genético y Joseph Wax, MD, por brindar una revisión general de esta consulta.
REFERENCIA
1. Parámetro de práctica AIUM para la realización de ecografías obstétricas diagnósticas detalladas en el segundo y tercer trimestre. J Ultrasonido Med 2019;38:3093–100.
neuroblastoma suprarrenal
Sociedad de Medicina Materno Fetal (SMFM); Dr. Jeffrey Sperling
Introducción
Las glándulas suprarrenales fetales pueden verse por ultrasonografía al final del primer trimestre del embarazo.1 Aparecen como estructuras hipoecoicas piramidales superiores al riñón hiperecogénico. Durante el segundo trimestre del embarazo se puede observar diferenciación corticomedular con una corteza hipoecoica y una médula hiperecoica. El tamaño de la glándula aumenta a lo largo de la gestación, pero sigue siendo más pequeño que el riñón. Durante el tercer trimestre del embarazo, la apariencia de las glándulas suprarrenales fetales es similar a la de las glándulas suprarrenales neonatales.1
Los neuroblastomas representan el 50 por ciento de las masas suprarrenales fetales.2,3 Son más comunes en los bebés blancos y ligeramente más comunes en los hombres que en las mujeres.2 Los neuroblastomas se originan en las células de la cresta neural del sistema nervioso simpático. Aunque la mayoría de los casos surgen de la glándula suprarrenal, también pueden ocurrir en el mediastino posterior.2
Definición
El término neuroblastoma se refiere a un espectro de tumores neuroblásticos (p. ej., neuroblastomas, ganglioneuroblastomas y ganglioneuromas) que surgen de las células ganglionares simpáticas.2 Aunque los neuroblastomas son tumores malignos y algunos pueden hacer metástasis, el pronóstico es excelente y muchos casos remiten espontáneamente. 4
Hallazgos de ultrasonido
El neuroblastoma suprarrenal generalmente aparece como una masa quística o sólida bien encapsulada adyacente al riñón y otras estructuras retroperitoneales, pero separada de ellos (Figura).3 Se recomienda la evaluación de la glándula suprarrenal contralateral para descartar glándulas suprarrenales normales pero prominentes. Los hallazgos en el interrogatorio Doppler color se informan de manera variable e incluyen flujo periférico, ausencia de flujo o vascularización interna de los aspectos hiperecogénicos de la masa.3,5 Por lo general, no hay una sola arteria de alimentación y sugeriría el secuestro broncopulmonar (BPS) subdiafragmático más común. .6
Anomalías asociadas
Después del nacimiento, el neuroblastoma se ha asociado con el síndrome de LiFraumeni, la enfermedad de Hirschsprung y la neurofibromatosis tipo 1, pero estas asociaciones no se han informado en casos prenatales. Si un neuroblastoma se agranda notablemente y comprime el tracto gastrointestinal, se puede desarrollar polihidramnios.7 Se han informado niveles elevados de catecolaminas y pueden causar síntomas maternos, como taquicardia, hipertensión, náuseas y vómitos.8 Además, la liberación de catecolaminas se ha asociado con miocardiopatía fetal. , taquicardia e hidropesía.9 En raras ocasiones, los neuroblastomas fetales pueden hacer metástasis en el hígado.10
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial de una masa en esta región incluye quistes suprarrenales11 (aislados o asociados a riñones displásicos multiquísticos o síndrome de Beckwith-Wiedemann), hemorragia suprarrenal12, SDV subdiafragmático13, tumores hepáticos y síndrome adrenogenital (secundario a hiperplasia suprarrenal congénita)14. Se han reportado hemorragias en quistes suprarrenales asociados al síndrome de Beckwith-Wiedemann, en cuyo caso la apariencia es de una masa compleja.15
Evaluación Genética
El neuroblastoma fetal suele ser un hallazgo esporádico. Si no se observan más anomalías en la ecografía y los antecedentes familiares no son destacables, normalmente no se recomienda una evaluación genética más allá de la detección estándar de aneuploidía.
Manejo del Embarazo y el Parto
La hidropesía fetal, el polihidramnios o ambos pueden desarrollarse en raras circunstancias, por lo general con lesiones grandes o en el contexto de una enfermedad metastásica; por lo tanto, se deben realizar exámenes de ultrasonido en serie. La evaluación ecográfica seriada puede ayudar a descartar una hemorragia suprarrenal, que puede evolucionar.4,16 Se debe obtener una consulta con oncología pediátrica, neonatología y cirugía para planificar y coordinar el manejo prenatal y posnatal. En general, la interrupción del embarazo es una opción que se debe ofrecer a las pacientes cuando se detecta una anomalía fetal importante.
Sin embargo, en la mayoría de los casos de neuroblastoma, el pronóstico es favorable y el resultado es bueno. La toma de decisiones compartida por el paciente requiere una evaluación exhaustiva y asesoramiento multidisciplinario con respecto al pronóstico. Si se busca la interrupción del embarazo, la evaluación histológica puede confirmar el diagnóstico.
En la mayoría de los casos, el parto vaginal es apropiado y la cesárea debe reservarse para las indicaciones obstétricas habituales. Se ha sugerido que el parto por cesárea es potencialmente preferible para las masas suprarrenales quísticas muy grandes para prevenir la ruptura o la distocia de partes blandas. La aspiración de quistes suprarrenales antes del parto es controvertida porque puede causar sangrado, siembra de tumores malignos, trabajo de parto prematuro o infección. Se recomienda el parto en un centro de atención terciaria con consideración de parto temprano si hay evidencia de compromiso fetal. Se recomienda la investigación posnatal, que incluye ultrasonido, resonancia magnética u otras modalidades de diagnóstico por imágenes. Es posible que se necesite manejo expectante, biopsia con aguja o exploración quirúrgica según los resultados de las imágenes anteriores, el diagnóstico final y la condición neonatal.
Pronóstico
En general, el pronóstico es bueno y los neuroblastomas pueden incluso resolverse en el útero o poco después del nacimiento.3,13 Las tasas de supervivencia de los lactantes con enfermedad en etapa baja son excelentes, incluso para aquellos con enfermedad metastásica.17 Se han informado casos de involución espontánea. reportado.18 El riesgo de recurrencia de esta lesión es desconocido pero probablemente bajo.
Resumen
Los neuroblastomas suprarrenales fetales, derivados de las células de la cresta neural, son los tumores sólidos extracraneales diagnosticados con mayor frecuencia en la infancia. Estos raros tumores se asocian con un excelente pronóstico posnatal. Se recomienda una estrecha vigilancia con ecografías seriadas que evalúen signos de hidropesía fetal y polihidramnios. Se recomienda la consulta prenatal con oncología pediátrica, neonatología y cirugía.
REFERENCIAS
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5. Schwärzler P, Bernard JP, Senat MV, Ville Y. Diagnóstico prenatal de masas suprarrenales fetales: diferenciación entre hemorragia y tumor sólido mediante ecografía Doppler color. Ultrasonido en Obstetricia y Ginecología: Diario Oficial de la Sociedad Internacional de Ultrasonido en Obstetricia y Ginecología. 1999;13(5):351–5.
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13. Rubenstein S, Benacerraf B, Retik A, Mandell J. Masas suprarrenales fetales: apariencia ecográfica y diagnóstico diferencial. Ultrasonido en Obstetricia y Ginecología 1995;5(3):164–7.
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18. Holgersen LO, Subramanian S, Kirpekar M, Mootabar H, Marcus JR. Resolución espontánea de masas suprarrenales diagnosticadas prenatalmente. Revista de Cirugía Pediátrica 1996;31(1):153–5.
Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva
Sociedad de Medicina Materno Fetal (SMFM); Dra. Kate Swanson
Introducción
La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético raro con una incidencia estimada de 1 en 20,000 nacidos vivos.1 Aunque existe variabilidad en la presentación y nuevos avances que cambian la esperanza de vida de las personas afectadas, sigue siendo una enfermedad con alta morbilidad y mortalidad, particularmente cuando se diagnostica prenatalmente.
Definición
Los individuos afectados con ARPKD típicamente tienen variantes patogénicas bialélicas en el gen PKHD1 en el cromosoma 6p21. Estas variantes afectan la producción de fibrocistina, una proteína que se encuentra en el cilio primario o complejo corporal basal de las células epiteliales en los túbulos renales y los conductos biliares hepáticos.2 Estas variaciones dan como resultado el alargamiento y la dilatación de los conductos colectores, la formación de microcistinas y agrandamiento difuso de los riñones.3 Como resultado, los individuos afectados desarrollan enfermedad renal en etapa terminal y enfermedad hepatobiliar.
Hallazgos de ultrasonido
There is wide variability in the prenatal presentation of ARPKD. In some cases, enlarged hyperechoic kidneys with poor corticomedullary differentiation can be identified in the second trimester of pregnancy. Frequently, the kidneys are quite enlarged, ranging from 4 to 15 standard deviations above normal in size. In addition, oligohydramnios or hydramnios are frequently present in ARPKD. In more subtle cases, mild enlargement and a hyperechoic cortical rim may be the only findings. In the third trimester of pregnancy, larger cysts >Pueden desarrollarse 3 mm de tamaño. Estos quistes pueden ser bilaterales o unilaterales. En algunos casos, no se identifica ninguna anomalía prenatalmente (Figura).4
Anomalías asociadas
Aparte del oligohidramnios o polihidramnios y la hipoplasia pulmonar resultante, que a veces se puede sospechar con ecografía, las anomalías ultrasonográficas adicionales son poco comunes. Aunque la fibrosis hepática y la disgenesia biliar son comunes en los pacientes afectados, estos hallazgos rara vez se identifican prenatalmente.4,5
Diagnóstico diferencial
El síndrome de Bardet-Biedl es otra ciliopatía que puede presentarse prenatalmente con riñones quísticos agrandados. La polidactilia posaxial es común en personas con síndrome de Bardet-Biedl y puede ayudar a diferenciarla de ARPKD. Además, el parénquima renal suele ser más homogéneo en personas con síndrome de Bardet-Biedl.6 El síndrome de Meckel-Gruber es otra afección autosómica recesiva rara que puede presentarse con riñones quísticos agrandados; los quistes a menudo aparecen antes que en ARPKD. La polidactilia postaxial y las malformaciones del sistema nervioso central son comunes con el síndrome de Meckel-Gruber.5
Evaluación Genética
Se deben ofrecer pruebas de diagnóstico prenatal cuando se sospecha ARPKD. Además, el análisis de micromatrices cromosómicas se puede ofrecer cuando se realiza el diagnóstico prenatal, particularmente en presencia de hallazgos ultrasonográficos adicionales, aunque no detectará trastornos de un solo gen, incluida la ARPKD. Las pruebas genéticas moleculares en tejido obtenido por muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis pueden usarse para identificar variantes patogénicas en el gen PKHD1. La presencia de dos variantes patogénicas en este gen confirma el diagnóstico de ARPKD. Sin embargo, incluso en los casos con un sólido apoyo histopatológico y clínico para el diagnóstico, las tasas de detección de variantes oscilan entre el 80 y el 85 por ciento.7,8 Si hay anomalías adicionales, consanguinidad o antecedentes familiares de una afección específica, las pruebas de panel genético la secuenciación del exoma a veces es útil.
Manejo del Embarazo y el Parto
Dado el mal pronóstico de las personas con ARPKD identificada prenatalmente, particularmente en el contexto de oligohidramnios o polihidramnios tempranos, a las pacientes con un feto afectado se les debe ofrecer la interrupción del embarazo. A los padres que opten por continuar con el embarazo se les debe ofrecer cuidados reconfortantes para el recién nacido en el momento del parto. Durante el embarazo, los exámenes de ultrasonido en serie pueden ser útiles para evaluar el tamaño de los riñones y el volumen de líquido amniótico.9 Los padres que deseen una reanimación completa deben dar a luz en un centro con una unidad de cuidados intensivos neonatales de nivel IV. Debido a que el agrandamiento masivo de los riñones puede resultar en una circunferencia abdominal que puede impedir un parto vaginal a término, puede ser necesario realizar una cesárea.10
Pronóstico
Existe una marcada variabilidad en la presentación y el pronóstico de la ARPKD. La ARPKD diagnosticada prenatalmente se asocia con peores resultados que la ARPKD identificada en el período neonatal o en la niñez. Aquellos con oligohidramnios o polihidramnios identificados en el ultrasonido prenatal tienen un riesgo considerable de hipoplasia pulmonar y tienen una tasa de mortalidad de aproximadamente el 30 por ciento dentro del primer año de vida.11 Además, se informa que el genotipo puede tener alguna asociación con el fenotipo y que los individuos con variantes truncadas es más probable que tengan malos resultados que aquellos con variantes sin sentido.3
Las personas que sobreviven más allá del primer mes de vida tienen un mejor pronóstico, con tasas de supervivencia informadas a los 10 años de hasta el 82 por ciento. Sin embargo, estos pacientes típicamente requieren diálisis y trasplante renal y frecuentemente desarrollan hipertensión, fibrosis hepática e hipertensión portal.12
Resumen
ARPKD se diagnostica con poca frecuencia en la ecografía prenatal. Sin embargo, cuando se identifica, se asocia con una morbilidad y mortalidad significativas. Como una enfermedad autosómica recesiva con expresividad variable, los padres y hermanos de pacientes con embarazos afectados deben ser evaluados y asesorados sobre los riesgos de tener también un embarazo afectado.
REFERENCIAS
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9. Guay-Woodford LM, Bissler JJ, Braun MC, et al. Recomendaciones de consenso de expertos para el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva: informe de una conferencia internacional. J Pediatr 2014;165:611–7.
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12. Bergmann C, Senderek J, Windelen E, et al. Consecuencias clínicas de las mutaciones de PKHD1 en 164 pacientes con poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD). Riñón Int 2005;67:829–48.
Obstrucción de la salida de la vejiga
Sociedad de Medicina Materno Fetal (SMFM); Dra. Anne Mardy
Introducción
La obstrucción de la salida de la vejiga fetal (u obstrucción del tracto urinario inferior [LUTO]) es causada más comúnmente por válvulas uretrales posteriores y atresia uretral y puede conducir a un desarrollo renal anormal e hipoplasia pulmonar. Se asocia con una alta tasa de morbilidad y mortalidad perinatal.
Definición
LUTO detectado prenatalmente ocurre debido a un bloqueo en el tracto urinario inferior (la salida de la vejiga) del feto en desarrollo y conduce a megacistis, engrosamiento de la pared de la vejiga e hidronefrosis bilateral con o sin displasia quística del parénquima renal.
Hallazgos de ultrasonido
In the first trimester of pregnancy, megacystis, or an enlarged bladder, is commonly defined as a sagittal length >7 mm.1e3 After the first trimester of pregnancy, there is no single definition of megacystis, with many different definitions found in the literature.4 One study defined the normal sagittal length as the gestational age in weeks minus 5 mm (95% upper or lower confidence interval [CI]¼7); megacystis was defined as greater than the upper limit of the 95% CI for the gestational age.5 A thickened bladder wall is defined as one that measures >3 mm. La hidronefrosis se define como la dilatación de la pelvis renal, medida en el diámetro anteroposterior, de 4 mm en el segundo trimestre del embarazo y de 7 mm en el tercer trimestre del embarazo (Figura 1). Una uretra posterior dilatada, también conocida como el signo del "ojo de cerradura", se asocia comúnmente con válvulas uretrales posteriores (Figura 2). Además, puede observarse dilatación ureteral debido al reflujo de la presión vesical elevada. Los riñones pueden desarrollar displasia quística o volverse ecogénicos y atrofiados.
Anomalías asociadas
La mayoría de los casos (78 por ciento) de LUTO son aislados.6 LUTO a menudo se asocia con oligohidramnios, lo que posiblemente conduce a pies zambos o hipoplasia pulmonar. La ascitis urinaria y los urinomas perirrenales pueden ocurrir como resultado de la ruptura de la vejiga o el riñón.
Diagnóstico diferencial
La etiología más común de OTUI son las válvulas uretrales posteriores (63 por ciento), que son membranas congénitas en la uretra posterior que actúan como válvulas para bloquear la micción. Las características clásicas incluyen megacistis, pared vesical engrosada, uretra posterior dilatada (signo del "ojo de cerradura"), hidronefrosis bilateral o quistes corticales y oligohidramnios. La atresia uretral es la segunda etiología más común de LUTO (10 por ciento) y puede tener la misma apariencia que una vejiga muy agrandada, aunque sin una uretra dilatada o una apariencia de ojo de cerradura. A diferencia de las válvulas de la uretra posterior, que ocurren solo en los hombres, la atresia uretral puede ocurrir tanto en fetos masculinos como femeninos.6
Otras condiciones en el diagnóstico diferencial de una vejiga dilatada incluyen síndrome de Prune-Belly (la tríada de musculatura abdominal laxa o ausente; una vejiga dilatada de paredes delgadas; y criptorquidia), aneuploidía (más comúnmente trisomía 13, 18 o 21), síndrome de megacistis-megauréter (reflujo vesicoureteral severo) y síndrome de megacistis-microcolonia (vejiga de paredes delgadas sin uretra posterior dilatada; líquido amniótico normal o aumentado).6,7 En un feto femenino, una vagina dilatada causada por una anomalía del tabique puede simular una vejiga dilatada. También se debe considerar una cloaca persistente (convergencia de la vejiga, el recto y la vagina con una sola abertura perineal). Una gran serie de casos encontró que el 26,9 por ciento de los diagnósticos prenatales de LUTO fueron falsos positivos. Los diagnósticos postnatales finales más comunes en estos casos fueron reflujo vesicoureteral (24,5 por ciento), distrofia cloacal (18,9 por ciento) e hidronefrosis (11,3 por ciento). En 5 casos la obstrucción se resolvió durante el embarazo6.
Evaluación Genética
Se deben ofrecer pruebas de diagnóstico con amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas y análisis de micromatrices cromosómicas (CMA) cuando se detecta obstrucción de la salida de la vejiga. Si una vejiga dilatada y un oligohidramnios grave hacen que la amniocentesis no sea factible, las pruebas se pueden realizar mediante una biopsia de la placenta o del líquido obtenido mediante una vesicocentesis. Si los hallazgos de la ecografía o los resultados de las pruebas de detección sugieren una aneuploidía común, es razonable realizar inicialmente un análisis de cariotipo o una hibridación in situ con fluorescencia, con un reflejo para CMA si se esperan estos resultados de la prueba. Si hay anomalías adicionales, consanguinidad o antecedentes familiares de una afección específica, las pruebas de panel de genes o la secuenciación del exoma a veces son útiles porque la CMA no detecta trastornos de un solo gen (mendeliano). Si se busca la secuenciación del exoma, se recomienda el asesoramiento genético adecuado previo y posterior a la prueba por parte de un proveedor con experiencia en las complejidades de la secuenciación genómica. Después del asesoramiento adecuado, la detección de ADN libre de células es una opción para los pacientes que rechazan la evaluación diagnóstica, especialmente si se sospecha una aneuploidía común.
Manejo del Embarazo y el Parto
Dado el mal pronóstico asociado con LUTO, se debe ofrecer la interrupción del embarazo. La toma de decisiones compartida por el paciente requiere una evaluación exhaustiva y asesoramiento multidisciplinario con respecto al pronóstico. Para las pacientes que continúan con su embarazo, se han sugerido vesicocentesis seriadas para evaluar la función renal fetal y ayudar a determinar si se debe realizar una intervención fetal, aunque existe controversia con respecto a su beneficio como marcadores pronósticos.7 El líquido de la vejiga se elimina por completo dos o tres veces. secuencialmente para medir los electrolitos urinarios y el grado de llenado de la vejiga. Los valores normales para la orina fetal son los siguientes: sodio<100 mg/dL, chloride<90 mg/ dL, osmolarity<200 mOsm/L, calcium<8 mg/dL, total protein<20 mg/dL, and beta-2-microglobulin<4 mg/dL.8 After the first vesicocentesis, a subsequent ultrasound examination can determine whether the bladder refills. The absence of a bladder refill usually indicates severe renal dysfunction, and no further vesicocenteses are recommended.7
Se ha establecido un sistema de estadificación para OTUI con terapias fetales recomendadas.7 Las posibles intervenciones fetales incluyen cistoscopia, derivación vesicoamniótica o amnioinfusión. La cistoscopia puede permitir tanto el diagnóstico como el tratamiento mediante el paso de una guía a través de la uretra o la ablación con láser de las válvulas uretrales posteriores. En el ensayo PLUTO (Shunt vesicoamniótico percutáneo para la obstrucción del tracto urinario inferior fetal), una derivación vesicoamniótica no aumentó la supervivencia a 28 días en comparación con el tratamiento conservador en un análisis por intención de tratar, pero sí aumentó la supervivencia según el tratamiento real. La morbimortalidad fue muy alta en ambos grupos, y hubo una alta tasa de complicaciones del shunt9. Las amnioinfusiones seriadas se han propuesto como una opción para permitir la supervivencia en casos graves al reducir el riesgo de hipoplasia pulmonar, aunque los datos son limitados y más se necesita investigación para determinar el papel apropiado para esta intervención.10
Los padres que deseen una reanimación completa deben dar a luz en un centro con una unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN) de nivel IV. En general, el modo de parto debe basarse en las indicaciones obstétricas habituales y las preferencias de los padres con respecto a la reanimación en casos graves. No se ha demostrado que el parto prematuro planificado para desviar la vejiga sea beneficioso.
Pronóstico
LUTO se asocia con una alta morbilidad y mortalidad fetal y perinatal. El peor pronóstico se observa en presencia de oligohidramnios temprano, severo y prolongado con hipoplasia pulmonar asociada.11,12 Otras características de mal pronóstico incluyen anomalías del parénquima renal y análisis de orina fetal anormal. Un porcentaje significativo de pacientes con válvulas de uretra posterior desarrollarán enfermedad renal en etapa terminal y requerirán diálisis y trasplante.13 Estos pacientes requieren una estadía prolongada en la UCIN, a menudo requieren una sonda de gastrotomía durante varios años y son propensos a infecciones y fallas de diálisis mecánica. Además, las válvulas de la uretra posterior pueden dañar la vejiga y el niño puede necesitar un cateterismo limpio intermitente o cirugías de la vejiga para lograr la continencia después del nacimiento y durante toda la vida.
Resumen
El LUTO fetal se caracteriza por agrandamiento de la vejiga, engrosamiento de la pared de la vejiga e hidronefrosis. Es más comúnmente causado por válvulas uretrales posteriores. El OTUI fetal puede conducir a un desarrollo renal anormal e hipoplasia pulmonar y se asocia con una alta tasa de morbilidad y mortalidad perinatal. Se debe ofrecer vesicocentesis y pruebas genéticas para evaluar la posibilidad de una intervención fetal, aunque la intervención y los resultados óptimos no están claros. Las intervenciones que se han informado incluyen cistoscopia con o sin ablación de la válvula, derivación vesicoamniótica o amnioinfusión. A pesar de la intervención, el pronóstico suele ser malo, con altas tasas de hipoplasia pulmonar, nefropatía terminal y disfunción de la vejiga.
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